Клінічне визначення
Дуже рідкісний стан, що вражає кисті та слух. Спостерігався лише в одній родині та може передаватися від батька до сина.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 1 родину.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігаються аномалії кистей, подібні до артрогрипозу: суглоби скуті, пальці можуть бути зігнуті або фіксовані. Також наявна втрата слуху через проблеми внутрішнього вуха (сенсоневральна глухота).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Арахнодактилія HP:0001166Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Скутість суглобів HP:0001387Дуже часто (99-80%)
-
Кахексія HP:0004326Часто (79-30%)
-
Низький зріст HP:0004322Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні кистей та аудіометрії. Генетичне тестування може підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Терапія кистей або хірургічне втручання можуть покращити функцію кистей. Слухові апарати або кохлеарні імпланти допомагають при втраті слуху.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють скутість суглобів та втрату слуху, наприклад, деякі форми артрогрипозу або генетичні синдроми, такі як синдром Стіклера, можуть мати подібні прояви.
