Клінічне визначення
Склеростеоз — це дуже рідкісне та серйозне захворювання кісток, при якому кістки надмірно ростуть, особливо в черепі. Це може призвести до характерних рис обличчя, проблем з нервами та небезпечно високого внутрішньочерепного тиску.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано близько 80 випадків. Поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди зі склеростеозом часто мають зрощені пальці рук або ніг (синдактилію) та прогресуюче надмірне розростання кісток, особливо черепа. Це спричиняє виступаюче чоло, недорозвинену середню частину обличчя та велику нижню щелепу. Розростання кісток може здавлювати нерви, що призводить до паралічу обличчя та втрати слуху. Підвищений внутрішньочерепний тиск може бути небезпечним для життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія носа HP:0000366Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Викривлені дистальні фаланги пальців руки HP:0009838Дуже часто (99-80%)
-
Високий зріст HP:0000098Дуже часто (99-80%)
-
Дисплазія нігтів HP:0100798Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на результатах фізикального обстеження (наприклад, синдактилія та риси обличчя) та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або КТ, які показують потовщення кісток. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SOST.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та ускладнень. Може знадобитися хірургічне втручання для зменшення тиску на нерви або мозок, корекції деформацій обличчя або розділення зрощених пальців. Слухові апарати можуть допомогти при глухоті. Важливим є регулярний моніторинг внутрішньочерепного тиску.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють надмірне розростання кісток, такі як хвороба ван Бюхема, остеопетроз та хвороба Педжета кісток, можуть мати подібні прояви. Однак склеростеоз відрізняється наявністю синдактилії та специфічних генетичних змін.
