Клінічне визначення
Синдром глухоти та олігодонтії — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху та відсутність зубів. Він був виявлений у кількох сім'ях і, ймовірно, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що дитина повинна отримати копію дефектного гена від обох батьків.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 5.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом зазвичай мають сенсоневральну приглухуватість (втрата слуху через проблеми у внутрішньому вусі) та відсутність деяких або багатьох зубів (олігодонтія або гіподонтія). Деякі особи також можуть відчувати запаморочення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Олігодонтія HP:0000677Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія внутрішнього вуха HP:0000359Помірно (29-5%)
-
Запаморочення HP:0002321Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагностика базується на тестах слуху (аудіометрія) для підтвердження сенсоневральної приглухуватості та стоматологічних оглядах для виявлення відсутніх зубів. Генетичне тестування може допомогти підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Стоматологічна допомога, така як мости, імпланти або протези, може замінити відсутні зуби. Запаморочення можна лікувати медикаментами або фізичною терапією.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити як втрату слуху, так і відсутність зубів, включають ектодермальні дисплазії, брахіо-ото-ренальний синдром та деякі хромосомні розлади. Генетик може допомогти розрізнити їх.
