Клінічне визначення
Мукополісахаридоз тип 2 (МПС II), також відомий як синдром Гантера, — рідкісне генетичне захворювання, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукрів. Ці молекули накопичуються в клітинах по всьому організму, спричиняючи ушкодження органів, кісток і нервової системи.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні 0,74; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Бразилія: середня поширеність при народженні 0,37; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Канада: середня поширеність при народженні 0,1; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Чехія: середня поширеність при народженні 0,43; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Данія: середня поширеність при народженні 0,27; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Данія: середня точкова поширеність 9,1; діапазон 1–9 / 100 000 | Естонія: середня поширеність при народженні 2,16; діапазон 1–9 / 100 000 | Європа: середня поширеність при народженні 0,7; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Європа: середня точкова поширеність 0,2; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Німеччина: середня поширеність при народженні 0,64; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Ірландія: середня поширеність при народженні 0,71; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Італія: середня поширеність при народженні 1,21; діапазон 1–9 / 100 000 | Японія: середня поширеність при народженні 0,84; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Республіка Корея: середня поширеність при народженні 0,74; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Нідерланди: середня поширеність при народженні 0,67; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Норвегія: середня поширеність при народженні 0,13; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Норвегія: середня точкова поширеність 4,4; діапазон 1–9 / 100 000 | Польща: середня поширеність при народженні 0,46; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Португалія: середня поширеність при народженні 1,09; діапазон 1–9 / 100 000 | Швеція: середня поширеність при народженні 0,31; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Швеція: середня точкова поширеність 6,5; діапазон 1–9 / 100 000 | Швейцарія: середня поширеність при народженні 0,46; діапазон 1–9 / 1 000 000 | Тайвань, провінція Китаю: середня поширеність при народженні 1,07; діапазон 1–9 / 100 000 | Туніс: середня поширеність при народженні 0,29; діапазон 1–9 / 1 000 000 | США: середня поширеність при народженні 0,26; діапазон 1–9 / 1 000 000 | США: середня точкова поширеність 0,07; діапазон <1 / 1 000 000 | У всьому світі: середня поширеність при народженні 0,68; діапазон 1–9 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. У тяжких випадках у дітей можуть спостерігатися грубі риси обличчя, низький зріст, скутість суглобів, проблеми з диханням, хвороби серця та затримка розвитку. У легших випадках симптоми менш виражені й можуть не вражати головний мозок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агресивна поведінка HP:0000718Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальні спалахи гніву HP:0025160Дуже рідко (<4-1%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже рідко (<4-1%)
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Дуже рідко (<4-1%)
-
Великий центральний дефект поля зору HP:0001129Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізу сечі для виявлення надлишку молекул цукрів, аналізів крові для вимірювання активності ферменту та генетичного тестування для підтвердження мутації гена.
Лікування та терапія
Лікування включає ферментозамісну терапію (ФЗТ) для заміщення відсутнього ферменту, що може допомогти контролювати симптоми, але не виліковує захворювання. Інші методи лікування спрямовані на контроль окремих симптомів, наприклад хірургічне лікування гриж або уражень клапанів серця, та фізичну терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи мукополісахаридозів (наприклад, МПС I або МПС III), множинний дефіцит сульфатаз та інші лізосомні хвороби накопичення. Їх розрізняють за допомогою специфічних ферментних тестів і генетичного аналізу.
