Клінічне визначення
Синдром долонно-підошовної кератодермії та глухоти — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення шкіри на долонях рук і підошвах ніг, а також втрату слуху, яка починається в дитинстві або пізніше.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 сімей.
Клінічні прояви
Основні ознаки: товста, груба шкіра на долонях і підошвах, яка може з'являтися плямами, особливо на великих пальцях, основі пальців і склепіннях стоп. Це починається в дитинстві. Втрата слуху, яка може бути від легкої до важкої, розвивається з часом, часто починаючись у дитинстві або підлітковому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Сенсоневральна приглухуватість HP:0000407Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, оглядаючи шкіру та перевіряючи слух. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: використання зволожувачів, кератолітичних кремів (для пом'якшення товстої шкіри), а іноді пероральних ретиноїдів для шкіри. Слухові апарати або кохлеарні імпланти можуть допомогти при втраті слуху. Рекомендується регулярне спостереження у дерматолога та аудіолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром мозолів на суглобах пальців-лейконіхії-нейросенсорної глухоти-долонно-підошовної гіперкератозу та синдром Фохвінкеля (кератодермія спадкова мутилянс). Можливо, це різні форми одного розладу.
