Клінічне визначення
Синдром тіамін-чутливої мегалобластної анемії — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму використовувати тіамін (вітамін B1). Він характеризується трьома основними ознаками: тип анемії (низький рівень еритроцитів), який реагує на добавки тіаміну, діабет, що не є типом 1, та втрата слуху внаслідок ураження нервів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 80.0 (випадків) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом симптоми зазвичай з'являються в дитинстві. Основні ознаки включають анемію (яка може спричиняти втому, блідість шкіри та слабкість), діабет (що призводить до високого рівня цукру в крові, підвищеної спраги та частого сечовипускання) та втрату слуху, яка з часом погіршується. Деякі також можуть мати проблеми із зором або серцеві захворювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анорексія HP:0002039Дуже часто (99-80%)
-
Блідість HP:0000980Дуже часто (99-80%)
-
Головний біль HP:0002315Дуже часто (99-80%)
-
Діарея HP:0002014Дуже часто (99-80%)
-
Летаргія HP:0001254Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні анемії, діабету та втрати слуху. Аналізи крові показують великі еритроцити (мегалобластна анемія) та високий рівень цукру в крові. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені SLC19A2. Пробне лікування добавками тіаміну може покращити анемію, підтверджуючи діагноз.
Лікування та терапія
Лікування включає високі дози тіаміну (вітаміну B1), які можуть покращити анемію і іноді допомогти при діабеті. Діабет лікується інсуліном або іншими ліками. Втрата слуху є незворотною і може вимагати слухових апаратів або кохлеарних імплантів. Потрібен регулярний моніторинг рівня цукру в крові та слуху.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мегалобластної анемії (наприклад, дефіцит вітаміну B12), інші форми діабету (тип 1 або тип 2) та інші причини втрати слуху (такі як генетичні синдроми або інфекції). Поєднання всіх трьох ознак є унікальним для TRMA.
