Клінічне визначення
Синдром кондуктивної глухоти та мальформованого зовнішнього вуха — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху через проблеми із зовнішнім або середнім вухом, а також незвичайну форму зовнішнього вуха та невеликі ямки або вм'ятини на губах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 8 випадків/сімей. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається легка або помірна приглухуватість кондуктивного типу, що означає неефективне проходження звукових хвиль через зовнішнє або середнє вухо. Зовнішні вуха (вушні раковини) часто маленькі та чашоподібні, із загнутим уперед зовнішнім краєм. Також можуть бути невеликі ямки або вм'ятини на губах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Кондуктивна приглухуватість HP:0000405Дуже часто (99-80%)
-
Мікротія HP:0008551Дуже часто (99-80%)
-
Низько розташовані вушні раковини HP:0000369Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Помірно (29-5%)
-
Грижа черевної стінки HP:0004299Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні вух і губ, аудіометрії для підтвердження кондуктивної приглухуватості та візуалізаційних дослідженнях, таких як КТ, для виявлення мальформації слухових кісточок (осциклів) або зміщеного слухового проходу. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на покращення слуху. Варіанти включають слухові апарати, пристрої кісткової провідності або хірургічне втручання для виправлення мальформацій вуха. Також може бути корисною логопедична терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми кондуктивної приглухуватості внаслідок інфекцій вуха або травми, а також інші генетичні синдроми з мальформаціями вуха, такі як синдром Трічера Коллінза або брахіо-ото-ренальний синдром.
