Клінічне визначення
Гіперостоз кортикальний генералізований, також відомий як хвороба ван Бухема, — це рідкісний генетичний розлад, при якому кістки стають аномально товстими та щільними, особливо в черепі, щелепі, ключицях, ребрах і довгих кістках рук і ніг.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано близько 35 випадків/сімей. Поширеність у світі становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігається потовщення черепа, що може чинити тиск на нерви та спричиняти такі проблеми, як втрата слуху, порушення зору або слабкість мімічних м'язів. Інші симптоми можуть включати біль у кістках, збільшену щелепу та підвищений ризик переломів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ключиці HP:0000889Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія кортикальної кістки HP:0003103Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований остеосклероз HP:0005789Дуже часто (99-80%)
-
Краніальний гіперостоз HP:0004437Дуже часто (99-80%)
-
Мандибулярна прогнатія HP:0000303Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою рентгенографії або КТ, щоб побачити потовщені кістки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені SOST.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для зняття тиску на нерви, слухові апарати при втраті слуху та знеболювання. Важливий регулярний нагляд спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють потовщення кісток, включають остеопетроз, хворобу Педжета та склеростеоз. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та специфічних змін у кістках на візуалізаційних дослідженнях.
