Клінічне визначення
Спектр дефіциту GATA2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з певними інфекціями та підвищуючи ризик раку крові.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 22 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають тяжкі інфекції, спричинені бактеріями (наприклад, мікобактеріями), вірусами та грибками. Також може розвиватися легеневе захворювання — легеневий альвеолярний протеїноз, що спричиняє проблеми з диханням. Деякі особи мають підвищений ризик раку крові, зокрема лейкемії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна кількість нейтрофілів HP:0011991Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоцелюлярність кісткового мозку HP:0005528Дуже часто (99-80%)
-
Гостра лейкемія HP:0002488Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002878Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень певних білих кров'яних клітин (моноцитів, B-клітин, NK-клітин), та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені GATA2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків та інших препаратів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку для відновлення імунної функції. Також важливий регулярний моніторинг на предмет раку крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші первинні імунодефіцити, такі як тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) або хронічна гранулематозна хвороба, а також легеневі захворювання, наприклад, ідіопатичний легеневий альвеолярний протеїноз.
