Гепатомегалія (HP:0002240) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Гепатомегалія — це патологічне збільшення печінки, що перевищує нормальні розміри для відповідного віку та статури людини. Вона може бути спричинена широким спектром захворювань, включаючи інфекції, метаболічні розлади, хвороби накопичення, серцеву недостатність та пухлини. Клінічно вона може виявлятися як пальпований край печінки нижче правої реберної дуги або за допомогою візуалізаційних досліджень, що показують збільшені розміри печінки. Залежно від основної причини, гепатомегалія може супроводжуватися жовтяницею, дискомфортом у животі або ознаками печінкової дисфункції. Збільшення може бути зумовлене запаленням, накопиченням жиру, застоєм або інфільтрацією аномальними клітинами.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (310)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія

Часто (79-30%)
3-метилглутаконова ацидурія 1 типу

Помірно (29-5%)
AA-амілоїдоз

Часто (79-30%)
AKT2-асоційована сімейна часткова ліподистрофія

Дуже часто (99-80%)
AL амілоїдоз

Помірно (29-5%)
ALG2-CDG

Помірно (29-5%)
ALG9-CDG

Часто (79-30%)
B4GALT1-CDG

Помірно (29-5%)
COG5-ВГГ

Помірно (29-5%)
COG7-CDG

Часто (79-30%)
DPAGT1-CDG

Помірно (29-5%)
DPM1-CDG

Помірно (29-5%)
LIG4-синдром

Помірно (29-5%)
MOGS-CDG

Помірно (29-5%)
MPI-CDG

Дуже часто (99-80%)
PPARG-асоційована сімейна часткова ліподистрофія

Дуже часто (99-80%)
RFT1-CDG

Часто (79-30%)
XYLT1-CDG

Часто (79-30%)
Абеталіпопротеїнемія

Помірно (29-5%)
Автоімунний лімфопроліферативний синдром

Часто (79-30%)
Автоімунний лімфопроліферативний синдром внаслідок гаплонедостатності CTLA4

Часто (79-30%)
Автосомно-рецесивний злоякісний остеопетроз

Дуже часто (99-80%)
Активований синдром PI3K-дельта 2

Помірно (29-5%)
Альфа-манозидоз

Дуже часто (99-80%)
Американський трипаносомоз

Часто (79-30%)
Амішська летальна мікроцефалія

Помірно (29-5%)
Аргініносукцинатна ацидурія

Часто (79-30%)
Аспартилглюкозамінурія

Помірно (29-5%)
Аутосомна напівдомінантна важка ліподистрофічна ламінопатія

Дуже часто (99-80%)
Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту Kir6.2

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту SUR1

Помірно (29-5%)
Африканський трипаносомоз

Часто (79-30%)
Бабезіоз

Часто (79-30%)
Бета-таласемія

Часто (79-30%)
Бета-таласемія інтермедіа

Помірно (29-5%)
Бета-таласемія мажор

Часто (79-30%)
Бронхіальна нейроендокринна пухлина

Дуже рідко (<4-1%)
Бруцельоз

Часто (79-30%)
Венооклюзійна хвороба печінки

Дуже часто (99-80%)
ВІПома

Часто (79-30%)
Вітамін B12-нечутлива метилмалонова ацидемія типу mut-

Помірно (29-5%)
Вроджена аномалія тотального повернення легеневих вен

Помірно (29-5%)
Вроджена генералізована ліподистрофія

Дуже часто (99-80%)
Вроджена дисплазія тристулкового клапана

Часто (79-30%)
Вроджена м'язова дистрофія з інтелектуальною недостатністю та тяжкою епілепсією

Помірно (29-5%)
Вроджена некоригована транспозиція магістральних артерій

Помірно (29-5%)
Вроджений гіперінсулінізм внаслідок дефіциту HNF4A

Дуже часто (99-80%)
Вроджений дефект синтезу жовчних кислот тип 1

Дуже часто (99-80%)
Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 2

Часто (79-30%)
Вроджений дискератоз

Помірно (29-5%)
Вроджений краснушний синдром

Часто (79-30%)
Вроджений легеневий лімфангіектаз

Помірно (29-5%)
Вроджений сіалідоз 2 типу

Дуже рідко (<4-1%)
Вроджений токсоплазмоз

Помірно (29-5%)
Вроджений цитомегаловірусний синдром

Часто (79-30%)
Вузлуватий несупурний панікуліт

Помірно (29-5%)
Гарячка денге

Помірно (29-5%)
Гелеофізична дисплазія

Помірно (29-5%)
Гемолітична анемія внаслідок дефіциту глюкозофосфатізомерази

Часто (79-30%)
Гемофагоцитарний синдром, асоційований з інфекцією

Часто (79-30%)
Гепатоенцефалопатія внаслідок комбінованого дефекту окисного фосфорилювання типу 1

Помірно (29-5%)
Гіперамонемія внаслідок дефіциту N-ацетилглутаматсинтази

Дуже рідко (<4-1%)
Гіперімуноглобулінемія D з періодичною лихоманкою

Дуже часто (99-80%)
Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту HNF1A

Дуже рідко (<4-1%)
Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту UCP2

Помірно (29-5%)
Гіпокальціємічний вітамін D-залежний рахіт

Помірно (29-5%)
Гіпокомплементемічний уртикарний васкуліт

Помірно (29-5%)
Гістіоцитоїдна кардіоміопатія

Помірно (29-5%)
Гістоцитоз із клітин Лангерганса

Часто (79-30%)
Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту глюкозо-6-фосфатази, тип Ib

Дуже часто (99-80%)
Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту фосфорилазакінази печінки та м'язів

Дуже часто (99-80%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту глікогенфосфорилази печінки

Дуже часто (99-80%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази

Часто (79-30%)
Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену

Дуже часто (99-80%)
Глюкагонома

Часто (79-30%)
Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази

Помірно (29-5%)
ГРФома

Часто (79-30%)
Дезмопластична дрібноклітинна круглоклітинна пухлина

Часто (79-30%)
Дефіцит E3 піруватдегідрогенази

Часто (79-30%)
Дефіцит адгезії лейкоцитів II типу

Помірно (29-5%)
Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 1

Помірно (29-5%)
Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 3

Часто (79-30%)
Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази дуже довгих ланцюгів

Помірно (29-5%)
Дефіцит бета-кетотіолази

Помірно (29-5%)
Дефіцит галактозоепімерази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит галактозомутаротази

Дуже рідко (<4-1%)
Дефіцит галактокінази

Помірно (29-5%)
Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази

Часто (79-30%)
Дефіцит карнітин-ацилкарнітин транслокази

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази 1A

Часто (79-30%)
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II

Помірно (29-5%)
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II, неонатальна форма

Часто (79-30%)
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II, тяжка інфантильна форма

Помірно (29-5%)
Дефіцит множинних сульфатаз

Дуже часто (99-80%)
Дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази

Часто (79-30%)
Дефіцит піруваткарбоксилази

Помірно (29-5%)
Дефіцит пролідази

Помірно (29-5%)
Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА дегідрогенази

Часто (79-30%)
Дефіцит транскетолази

Помірно (29-5%)
Дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази

Помірно (29-5%)
Дикий тип ATTR амілоїдозу

Часто (79-30%)
Дисбеталіпопротеїнемія

Часто (79-30%)
Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Козловського-Цурути

Дуже часто (99-80%)
Дифузний шкірний мастоцитоз

Помірно (29-5%)
Енцефалопатія внаслідок дефіциту просапозину

Дуже часто (99-80%)
Ідіопатична/спадкова легенева артеріальна гіпертензія

Помірно (29-5%)
Ідіопатичний гемосидероз легень

Помірно (29-5%)
Ізольована біліарна атрезія

Часто (79-30%)
Ізольована недостатність АТФ-синтази

Помірно (29-5%)
Ізольована недостатність комплексу I

Дуже часто (99-80%)
Ізольована полікістозна хвороба печінки

Дуже часто (99-80%)
Індолентний системний мастоцитоз

Дуже рідко (<4-1%)
Інфантильна мультисистемна неврологічно-ендокринно-панкреатична хвороба

Помірно (29-5%)
Інфантильна хвороба Рефсума

Дуже часто (99-80%)
Істинна поліцитемія

Дуже часто (99-80%)
Кампомелія, тип Каммінга

Часто (79-30%)
Капілярно-лімфатико-венозна мальформація із сегментарним розподілом

Помірно (29-5%)
Кардіогенний шок

Помірно (29-5%)
Класична галактоземія

Часто (79-30%)
Класична лімфома Ходжкіна

Помірно (29-5%)
Класичний грибоподібний мікоз

Помірно (29-5%)
Комбінований імунодефіцит внаслідок дисфункції CRAC-каналу

Часто (79-30%)
Кримсько-Конголезька геморагічна гарячка

Часто (79-30%)
Кріоглобулінемічний васкуліт

Часто (79-30%)
Ку-гарячка

Помірно (29-5%)
Латостеролоз

Часто (79-30%)
Легеневий альвеолярний мікролітіаз

Помірно (29-5%)
Лейшманіоз

Дуже часто (99-80%)
Лептоспіроз

Помірно (29-5%)
Лізинурична непереносимість білка

Часто (79-30%)
Лімб-ґірдльова м'язова дистрофія R18, пов'язана з TRAPPC11

Часто (79-30%)
Лімфоїдна інтерстиціальна пневмонія

Помірно (29-5%)
Макроглобулінемія Вальденстрема

Помірно (29-5%)
Метилмалонова ацидемія типу mut0, нечутлива до вітаміну B12

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія, нечутлива до вітаміну B12

Часто (79-30%)
Метилмалонова ацидемія, чутлива до вітаміну B12

Дуже часто (99-80%)
Мітохондріальна енцефалокардіоміопатія, пов'язана з TMEM70

Часто (79-30%)
Мітохондріальна міопатія з оборотною недостатністю цитохром С оксидази

Помірно (29-5%)
Множинний дефіцит ацил-КоА дегідрогенази

Помірно (29-5%)
Множинний симетричний ліпоматоз

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз III типу

Часто (79-30%)
Мукополісахаридоз тип 2

Часто (79-30%)
Мулібрей нанізм

Часто (79-30%)
Мультифокальна інфантильна гемангіома з екстракутанним ураженням

Дуже часто (99-80%)
Набута генералізована ліподистрофія

Помірно (29-5%)
Набута ідіопатична сидеробластна анемія

Помірно (29-5%)
Нейроендокринна пухлина анального каналу

Часто (79-30%)
Нейроендокринна пухлина апендикса

Помірно (29-5%)
Нейроендокринна пухлина ободової кишки

Часто (79-30%)
Нейроендокринна пухлина прямої кишки

Помірно (29-5%)
Нейроендокринна пухлина шлунка

Помірно (29-5%)
Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з іхтіозом

Часто (79-30%)
Нейтральна ліпідна хвороба накопичення з міопатією

Помірно (29-5%)
Неонатальний внутрішньопечінковий холестаз внаслідок дефіциту цитрину

Часто (79-30%)
Неонатальний синдром іхтіозу та склерозуючого холангіту

Дуже часто (99-80%)
Неонатальний тяжкий первинний гіперпаратиреоз

Дуже часто (99-80%)
Неонатальний червоний вовчак

Помірно (29-5%)
Непрогресуюча переважно задня кавітуюча лейкоенцефалопатія з периферичною нейропатією

Часто (79-30%)
Нирково-печінково-підшлункова дисплазія

Дуже часто (99-80%)
Нодулярна лімфоцит-переважаюча лімфома Ходжкіна

Помірно (29-5%)
Одношлуночкове серце

Помірно (29-5%)
Опсисмодисплазія

Помірно (29-5%)
Остеопетроз з нирковим тубулярним ацидозом

Помірно (29-5%)
Пахідермоперіостоз

Помірно (29-5%)
Первинна нейроендокринна карцинома печінки

Часто (79-30%)
Первинна тригліцеридна депозитна кардіоміоваскулопатія

Часто (79-30%)
Первинний біліарний холангіт

Часто (79-30%)
Первинний мієлофіброз

Часто (79-30%)
Первинний склерозуючий холангіт

Часто (79-30%)
Периферична демієлінізуюча нейропатія-центральна дисмієлінізуюча лейкодистрофія-синдром Ваарденбурга-хвороба Гіршпрунга

Помірно (29-5%)
Перихілярна холангіокарцинома

Часто (79-30%)
Печінковоклітинна карцинома у дітей

Дуже часто (99-80%)
Плевральна мезотеліома

Помірно (29-5%)
Повний атріовентрикулярний септальний дефект

Часто (79-30%)
Поліміозит

Помірно (29-5%)
ППома

Часто (79-30%)
Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз

Дуже часто (99-80%)
Пропіонова ацидемія

Часто (79-30%)
Розвиткова та епілептична енцефалопатія, пов'язана з CNTNAP2

Помірно (29-5%)
Саркоїдоз

Помірно (29-5%)
Саркома тучних клітин

Часто (79-30%)
Сепсис у недоношених новонароджених

Помірно (29-5%)
Симптоматична форма HFE-асоційованого гемохроматозу

Часто (79-30%)
Синдром CINCA

Часто (79-30%)
Синдром PFAPA

Помірно (29-5%)
Синдром POEMS

Часто (79-30%)
Синдром TAFRO

Часто (79-30%)
Синдром агамаглобулінемії, мікроцефалії, краніосиностозу та тяжкого дерматиту

Помірно (29-5%)
Синдром активації PI3K-дельта

Часто (79-30%)
Синдром активації PI3K-дельта 1

Часто (79-30%)
Синдром активації макрофагів

Помірно (29-5%)
Синдром Алагіля

Дуже часто (99-80%)
Синдром алакрімії-хореоатетозу-печінкової дисфункції

Помірно (29-5%)
Синдром Альстрема

Помірно (29-5%)
Синдром аномалій осифікації та затримки психомоторного розвитку

Часто (79-30%)
Синдром артрогрипозу-ниркової дисфункції-холестазу

Часто (79-30%)
Синдром Бадда-Кіарі

Часто (79-30%)
Синдром батьківської уніпарентальної дисомії хромосоми 6

Дуже часто (99-80%)
Синдром Беквіта-Відемана

Помірно (29-5%)
Синдром вено-оклюзійної хвороби печінки та імунодефіциту

Часто (79-30%)
Синдром Волкотта-Раллісона

Помірно (29-5%)
Синдром Гайду-Чейні

Помірно (29-5%)
Синдром гемоглобіну Барта у плода

Часто (79-30%)
Синдром гіперорнітинемії-гіперамонемії-гомоцитрулінурії

Часто (79-30%)
Синдром Грісчеллі

Помірно (29-5%)
Синдром Грісчеллі 2 типу

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гурлер

Дуже часто (99-80%)
Синдром Гурлера-Шеє

Дуже часто (99-80%)
Синдром Дабіна-Джонсона

Помірно (29-5%)
Синдром дистальної делеції 17q

Дуже часто (99-80%)
Синдром Донохью

Часто (79-30%)
Синдром Ейзенменгера

Помірно (29-5%)
Синдром Жубера з ураженням печінки

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кагамі-Оґата внаслідок батьківської однородительської дисомії хромосоми 14

Помірно (29-5%)
Синдром Каролі

Часто (79-30%)
Синдром Кокейна 1 типу

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна, тип 2

Помірно (29-5%)
Синдром Кокейна, тип 3

Помірно (29-5%)
Синдром Коккейна

Помірно (29-5%)
Синдром Кронкайта-Канади

Помірно (29-5%)
Синдром Лі, асоційований з мітохондріальною ДНК

Помірно (29-5%)
Синдром Маджида

Часто (79-30%)
Синдром Макла — Веллса

Дуже часто (99-80%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 1

Часто (79-30%)
Синдром мікрогастрії з редукційними дефектами кінцівок

Помірно (29-5%)
Синдром Мюллерових похідних-лімфангіектазії-полідактилії

Дуже часто (99-80%)
Синдром Нунан

Часто (79-30%)
Синдром Омена

Дуже часто (99-80%)
Синдром пальмоплантарної кератодермії та раку стравоходу

Часто (79-30%)
Синдром Перлмана

Дуже часто (99-80%)
Синдром Пірсона

Часто (79-30%)
Синдром прогресуючої енцефалопатії-тяжкої нейродегенерації-ліподистрофії

Помірно (29-5%)
Синдром Рейнольдса

Дуже часто (99-80%)
Синдром Сезарі

Часто (79-30%)
Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля

Дуже часто (99-80%)
Синдром скелетної дисплазії, Т-клітинного імунодефіциту та затримки розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром триплоїдії

Часто (79-30%)
Синдром Фанконі-Бікеля

Часто (79-30%)
Синдром Фелті

Помірно (29-5%)
Синдром холестазу-лімфедеми

Дуже часто (99-80%)
Синдром Цельвегера

Дуже часто (99-80%)
Синдром Циммермана-Лабанда

Помірно (29-5%)
Синдром цирозу-дистонії-поліцитемії-гіперманганатемії

Часто (79-30%)
Синдром Швахмана-Даймонда

Дуже рідко (<4-1%)
Синдром Шейє

Часто (79-30%)
Синдром Шнітцлера

Дуже часто (99-80%)
Синдром, подібний до синдрому Зельвегера, без пероксисомних аномалій

Часто (79-30%)
Системна первинна недостатність карнітину

Дуже часто (99-80%)
Системний мастоцитоз із супутнім гематологічним новоутворенням

Помірно (29-5%)
Системний ювенільний ідіопатичний артрит

Помірно (29-5%)
Сіалідоз тип 2

Дуже часто (99-80%)
Сіалурія

Дуже часто (99-80%)
Сімейна ідіопатична дилатація правого передсердя

Помірно (29-5%)
Сімейна ізольована рестриктивна кардіоміопатія

Помірно (29-5%)
Сімейна парціальна ліподистрофія типу Даннігана

Дуже часто (99-80%)
Сімейна парціальна ліподистрофія, пов'язана з CIDEC

Дуже часто (99-80%)
Сімейна парціальна ліподистрофія, пов'язана з LIPE

Дуже часто (99-80%)
Сімейна парціальна ліподистрофія, тип Кебберлінга

Часто (79-30%)
Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз

Часто (79-30%)
Сімейний пухлинний кальциноз

Помірно (29-5%)
Смертельний інфантильний лактоацидоз з метилмалоновою ацидурією

Часто (79-30%)
Соматостатинома

Часто (79-30%)
Спадкова непереносимість фруктози

Помірно (29-5%)
Спадкова персистенція фетального гемоглобіну-бета-таласемія синдром

Часто (79-30%)
Спадковий амілоїдоз із первинним ураженням нирок

Помірно (29-5%)
Спадковий сфероцитоз

Часто (79-30%)
Спектр дефіциту GATA2

Часто (79-30%)
Тирозинемія I типу

Помірно (29-5%)
Торако-абдомінальна ентеральна дуплікація

Дуже часто (99-80%)
Трихогепатоентеричний синдром

Часто (79-30%)
Тропічний ендоміокардіальний фіброз

Часто (79-30%)
Тяжка комбінована імунна недостатність внаслідок повного дефіциту RAG1/2

Помірно (29-5%)
Тяжкий комбінований імунодефіцит T-B+ внаслідок дефіциту гамма-ланцюга

Дуже рідко (<4-1%)
Фукозидоз

Дуже часто (99-80%)
Фумарова ацидурія

Помірно (29-5%)
Хвороба альфа-важких ланцюгів

Помірно (29-5%)
Хвороба важких ланцюгів мю

Часто (79-30%)
Хвороба Вільсона

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Вольмана

Дуже часто (99-80%)
Хвороба гамма-важких ланцюгів

Часто (79-30%)
Хвороба Гоше

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Гоше 1 типу

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Гоше типу 2

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Гоше, тип 3

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Грейвса з дитячим початком

Часто (79-30%)
Хвороба Камураті-Енгельмана

Помірно (29-5%)
Хвороба Каролі

Помірно (29-5%)
Хвороба Кікучі-Фудзімото

Дуже рідко (<4-1%)
Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти

Помірно (29-5%)
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту кислої мальтази, інфантильний початок

Дуже часто (99-80%)
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту печінкової фосфорилазної кінази

Дуже часто (99-80%)
Хвороба накопичення ефірів холестерину

Дуже часто (99-80%)
Хвороба Німанна-Піка, тип C

Дуже часто (99-80%)
Хвороба перевантаження залізом внаслідок дієти

Помірно (29-5%)
Хвороба риб'ячого ока

Помірно (29-5%)
Хвороба Сандгоффа

Часто (79-30%)
Хвороба Стілла з дебютом у дорослих

Часто (79-30%)
Хвороба Уіппла

Часто (79-30%)
Холестаз, асоційований з парентеральним харчуванням

Часто (79-30%)
Холодова аглютинінова хвороба

Помірно (29-5%)
Хондродисплазія з гіпотрихозом

Помірно (29-5%)
Хореоакантоцитоз

Помірно (29-5%)
Хронічна вісцеральна недостатність кислої сфінгомієлінази

Часто (79-30%)
Хронічна гранулематозна хвороба

Дуже часто (99-80%)
Цистиноз

Часто (79-30%)
Цистична ехінококоз

Помірно (29-5%)
Цитрулінемія типу II

Часто (79-30%)
Черевний тиф

Часто (79-30%)
Чума

Часто (79-30%)
Ювенільний сіалідоз типу 2

Помірно (29-5%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (310)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви