Клінічне визначення
Венооклюзійна хвороба печінки — це рідкісне захворювання печінки, за якого дрібні кровоносні судини всередині печінки закупорюються, що призводить до ураження печінки.
Епідеміологія та поширеність
Зареєстрована в усьому світі; точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають болючу, збільшену печінку, пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця), а також накопичення рідини, що спричиняє збільшення ваги, набряк ніг і збільшення живота (асцит).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Печінкова енцефалопатія HP:0002480Дуже рідко (<4-1%)
-
Асцит HP:0001541Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002878Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові для перевірки функції печінки, візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або КТ, а іноді біопсії печінки для підтвердження закупорки дрібних вен.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати препарати для зменшення накопичення рідини, знеболювання, а у тяжких випадках — трансплантацію печінки. Також важливо уникати подальшого ушкодження печінки.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Defibrotide (Defitelio) Antithrombotic agent
Офіційне призначення: Для лікування печінкової вено-оклюзійної хвороби
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром Бадда — Кіарі (закупорка більших вен печінки), цироз (рубцювання печінки) та інші причини печінкової недостатності.
