Клінічне визначення
ВІПома — це дуже рідкісна пухлина, яка зазвичай виникає в підшлунковій залозі. Вона продукує занадто багато гормону під назвою ВІП (VIP), що спричиняє тяжку водянисту діарею, низький рівень калію та знижену кислотність шлункового соку. Цей комплекс симптомів називають синдромом WDHA.
Епідеміологія та поширеність
У Європі річна захворюваність становить <1 на 1 000 000; точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — велика кількість водянистої діареї, яка не припиняється навіть коли ви не їсте. Діарея може тривати роками до встановлення діагнозу. Вона спричиняє втрату рідини та калію, що призводить до зневоднення, слабкості, втоми, м’язових судом і низького артеріального тиску. У деяких людей також можуть бути симптоми інших гормональних порушень, як-от високий рівень кальцію або пухлини гіпофіза.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденома гіпофіза HP:0002893Дуже рідко (<4-1%)
-
Аденома паращитовидної залози HP:0002897Дуже рідко (<4-1%)
-
Адренокортикальна аденома HP:0008256Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія щитоподібної залози HP:0000820Дуже рідко (<4-1%)
-
Гангліоневрома HP:0003005Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ВІПому шляхом вимірювання рівня ВІП у крові, коли є діарея. Рівень понад 190 пг/мл є підозрілим. Також перевіряють на низький калій і низьку кислотність шлункового соку. Візуалізаційні дослідження, як-от КТ, МРТ або спеціальні сканування (наприклад, сцинтиграфія з октреотидом), допомагають виявити пухлину. Іноді виконують ендоскопічне УЗД із біопсією.
Лікування та терапія
Лікування починають із заміщення рідини та електролітів. Ліки під назвою аналоги соматостатину (октреотид або ланреотид) можуть контролювати симптоми, блокуючи вивільнення ВІП. Хірургічне видалення пухлини є єдиним способом вилікувати, якщо вона не поширилася. Якщо пухлина поширилася, лікування включає хірургічне видалення якомога більшої частини, терапію, спрямовану на печінку (наприклад, абляцію або емболізацію), хіміотерапію або новіші таргетні препарати, як-от сунітиніб або еверолімус.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Octreotide (Sandostatin LAR) Somatostatin analog
Офіційне призначення: Лікування діареї, пов'язаної з пухлинами, що секретують вазоактивний інтестинальний пептид (VIPома).
Диференційна діагностика
Інші причини водянистої діареї, схожі на ВІПому, включають зловживання проносними, карциноїдний синдром, мікроскопічний коліт, порушення обміну жовчних солей та інфекції, як-от холера. У дітей можуть розглядатися рідкісні генетичні стани або навіть синдром Мюнхгаузена за довіреністю.
