Клінічне визначення
Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II (CPT II) — це генетичне захворювання, яке перешкоджає нормальному розщепленню деяких жирів для отримання енергії. Тяжка інфантильна форма є найсерйознішим типом, що проявляється незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 сімей.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в перші дні або місяці життя і можуть включати тяжку гіпоглікемію, проблеми з печінкою, кардіоміопатію, судоми та дихальну недостатність. Епізоди часто спричинені голодуванням або хворобою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Помірно (29-5%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Помірно (29-5%)
-
Гіпертрофія шлуночків HP:0001714Помірно (29-5%)
-
Гіпоглікемічна енцефалопатія HP:0006929Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень цукру та високий рівень певних жирів (ацилкарнітинів). Генетичне тестування підтверджує мутації в гені CPT2. Також може проводитися біопсія м'язів для вимірювання активності ферменту.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання епізодам шляхом уникнення голодування, частих годувань та спеціальної дієти з низьким вмістом довголанцюгових жирів і додаванням середньоланцюгових тригліцеридів (олія MCT). У тяжких випадках може знадобитися госпіталізація та внутрішньовенне введення глюкози під час криз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші порушення окислення жирних кислот (наприклад, дефіцит MCAD), синдром Рея та тяжкі захворювання печінки або серця. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
