Клінічне визначення
Сімейна парціальна ліподистрофія, тип Кебберлінга, — це дуже рідкісний стан, за якого людина втрачає жир на руках і ногах, але має нормальну або надлишкову кількість жиру на обличчі, шиї та тулубі. Він також може бути пов’язаний з підвищеним артеріальним тиском і цукровим діабетом. Вважається, що захворювання успадковується в сім’ях за автосомно-домінантним типом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 20,0 (випадків) | У всьому світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим станом зазвичай спостерігається нестача жиру на руках і ногах, через що м’язи виглядають більш рельєфними, тоді як на обличчі, шиї та тулубі жир нормальний або збільшений. У них також можуть розвиватися підвищений артеріальний тиск і цукровий діабет, часто починаючи з дорослого віку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Дуже часто (99-80%)
-
Гіперінсулінемія HP:0000842Дуже часто (99-80%)
-
Інсулінорезистентність HP:0000855Дуже часто (99-80%)
-
Ліпоатрофія HP:0100578Дуже часто (99-80%)
-
Цукровий діабет HP:0000819Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке виявляє характер втрати та розподілу жиру. Аналізи крові можуть перевіряти наявність цукрового діабету та підвищеного артеріального тиску. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз, але специфічний ген визначається не завжди.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі ускладнень. Це включає контроль рівня цукру в крові за допомогою дієти, фізичних вправ і ліків від цукрового діабету, а також контроль підвищеного артеріального тиску за допомогою змін способу життя та ліків. Специфічного лікування для відновлення втраченого жиру немає.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають інші типи ліподистрофії, такі як сімейна парціальна ліподистрофія, зумовлена мутаціями LMNA або PPARG, та генералізована ліподистрофія. Також такі стани, як синдром Кушинга або ожиріння з втратою м’язової маси, можуть імітувати зовнішній вигляд.
