Клінічне визначення
Хвороба риб'ячого ока — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає очі та рівень холестерину. Воно спричинене частковим дефіцитом ферменту під назвою LCAT, який у нормі допомагає переробляти холестерин в організмі.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано близько 30 випадків. Точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — помутніння прозорої передньої частини ока (рогівки), що може спричиняти проблеми із зором. У людей із хворобою риб'ячого ока також дуже низький рівень «хорошого» холестерину (ЛПВЩ) у крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помутніння рогівки HP:0007957Дуже часто (99-80%)
-
Атеросклероз HP:0002621Помірно (29-5%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Помірно (29-5%)
-
Лімфаденопатія HP:0002716Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу риб'ячого ока шляхом огляду очей на предмет помутніння рогівки та проведення аналізів крові для перевірки низького рівня холестерину ЛПВЩ і зниженої активності ферменту LCAT. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Для проблем з очима варіанти включають спеціальні контактні лінзи або, у тяжких випадках, трансплантацію рогівки. Контроль рівня холестерину за допомогою здорового харчування та ліків може допомогти знизити серцево-судинний ризик.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібне помутніння очей, включають інші типи дистрофій рогівки. Низький рівень холестерину ЛПВЩ також може спостерігатися при інших генетичних захворюваннях, таких як хвороба Танж'є або сімейна недостатність LCAT.
