Клінічне визначення
Легеневий альвеолярний мікролітіаз — рідкісне генетичне захворювання легень, при якому в альвеолах (повітряних мішках) легень накопичуються дрібні відкладення кальцію. З часом це може призводити до фіброзу, легеневої гіпертензії та дихальної недостатності.
Епідеміологія та поширеність
У світі; діапазон одномоментної поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми часто не з’являються протягом багатьох років. Коли вони виникають, то включають задишку під час фізичного навантаження, сухий кашель, біль у грудях, кровохаркання та потовщення кінцевих фаланг пальців (симптом барабанних паличок). Захворювання повільно прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Бронхіт HP:0012387Дуже рідко (<4-1%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже рідко (<4-1%)
-
Гематурія HP:0000790Дуже рідко (<4-1%)
-
Дихальна недостатність HP:0002878Дуже рідко (<4-1%)
-
Ектопічна кальцифікація HP:0010766Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Зазвичай лікарі вперше виявляють його на рентгенографії органів грудної клітки, яка показує дрібний, схожий на піщану бурю візерунок із дрібних плям, особливо в нижніх відділах легень. Інші дослідження, як-от КТ та біопсія легень, можуть підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування, яке б повністю виліковувало, немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і ускладнень. Воно може включати кисневу терапію, препарати для лікування легеневої гіпертензії, а у тяжких випадках — трансплантацію легень.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають туберкульоз, саркоїдоз та інші захворювання легень, що спричиняють дрібні плями на рентгенограмах. Лікар виключить їх за допомогою досліджень.
