Клінічне визначення
Комбінований імунодефіцит внаслідок дисфункції CRAC-каналу — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу з інфекціями. Воно також спричиняє аутоімунні проблеми, м'язову слабкість та аномальний розвиток шкіри, волосся та нігтів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають часті та тяжкі інфекції, аутоімунні захворювання (коли імунна система атакує організм), м'язову слабкість (міопатію) та ектодермальну дисплазію (проблеми з зубами, волоссям, нігтями та потовими залозами).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
-
Гарячка HP:0001945Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокальцифікація емалі зубів HP:0011084Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія райдужної оболонки HP:0007676Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, аналізах крові, що показують низьку функцію імунних клітин, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах ORAI1 або STIM1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі інфекцій за допомогою антибіотиків, замісній терапії імуноглобулінами та ліках для аутоімунних симптомів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), інші форми комбінованого імунодефіциту та аутоімунні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
