Клінічне визначення
Сімейна парціальна ліподистрофія, пов'язана з LIPE, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як жир відкладається в організмі. У людей з цим захворюванням занадто багато жиру в певних ділянках, таких як обличчя, шия, плечі, пахвові западини, тулуб і лобкова ділянка, і занадто мало жиру в ногах. Це також може спричинити м'язову слабкість, інсулінорезистентність, діабет, високий рівень тригліцеридів, жирову печінку та вітиліго (білі плями на шкірі).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі кількість випадків/сімей: 4.0 (випадки) | У всьому світі поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці і включають аномальний розподіл жиру з накопиченням жиру у верхній частині тіла та втратою жиру в ногах. Інші поширені ознаки — прогресуюча м'язова слабкість, інсулінорезистентність (яка може призвести до діабету), високий рівень жирів у крові (гіпертригліцеридемія), жирова хвороба печінки та вітиліго.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акантоз нігріканс HP:0000956Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія великих статевих губ HP:0012881Дуже часто (99-80%)
-
Втрата підшкірної жирової тканини сідниць HP:0009017Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Гіпертригліцеридемія HP:0002155Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, яке показує типовий розподіл жиру, аналізах крові на інсулінорезистентність, діабет і високий рівень тригліцеридів, а також генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені LIPE.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та ускладненнями. Це включає дієту та фізичні вправи для контролю діабету та високого рівня тригліцеридів, ліки, такі як метформін, для діабету, і, можливо, інсулін. М'язову слабкість можна лікувати за допомогою фізіотерапії. Важливий регулярний моніторинг жирової печінки та інших ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи ліподистрофії (наприклад, сімейна парціальна ліподистрофія, спричинена іншими генами), синдром Кушинга та ожиріння з метаболічним синдромом. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
