Клінічне визначення
Синдром Рейнольдса — рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму атакує власні тканини. Він поєднує дві патології: первинний біліарний цироз, який ушкоджує жовчні протоки в печінці, та обмежену шкірну системну склеродермію, що спричиняє потовщення шкіри та інші симптоми.
Епідеміологія та поширеність
У світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Рейнольдса можуть бути симптоми обох захворювань. Через первинний біліарний цироз можуть виникати втома, свербіж шкіри та жовтяниця (пожовтіння шкіри й очей). Через обмежену шкірну системну склеродермію можуть спостерігатися потовщення та ущільнення шкіри на пальцях, кистях і обличчі, а також феномен Рейно (пальці біліють або синіють на холоді) і труднощі з ковтанням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія слизової оболонки шлунка HP:0004295Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована аномалія шкіри HP:0011354Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки на специфічні антитіла (наприклад, антимітохондріальні антитіла для ПБЦ та антицентромерні антитіла для обмеженої шкірної системної склеродермії), печінкові функціональні проби, а іноді біопсію печінки. Також важливі фізикальний огляд і оцінка стану шкіри.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і сповільненні прогресування захворювання. Для ураження печінки можуть застосовувати лікарські засоби, як-от урсодезоксихолева кислота. Для симптомів з боку шкіри та феномену Рейно лікування включає зігрівання, уникання тригерів і застосування препаратів, що покращують кровотік. Важливий регулярний нагляд спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші аутоімунні захворювання печінки (наприклад, аутоімунний гепатит), інші форми склеродермії (наприклад, дифузна системна склеродермія) та інші причини феномену Рейно. Ретельне обстеження допомагає відрізнити синдром Рейнольдса від них.
