Клінічне визначення
Хвороба накопичення ефірів холестерину — це рідкісний генетичний стан, за якого організм не може належним чином розщеплювати певні жири (холестерин і тригліцериди). Ці жири накопичуються в таких органах, як печінка та селезінка, спричиняючи з часом ушкодження.
Епідеміологія та поширеність
Німеччина: середня поширеність при народженні — 2,5; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000 | Певна популяція: середня точкова поширеність — 0,8; діапазон точкової поширеності — 1–9 на 1 000 000 | У світі: діапазон точкової поширеності — невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві та включають збільшення печінки й селезінки (гепатоспленомегалія), порушення функції печінки, підвищений рівень холестерину або інші порушення ліпідного обміну. У деяких людей також можуть бути жирові відкладення в шкірі або інших органах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Варикозне розширення вен стравоходу HP:0002040Помірно (29-5%)
-
Жовтяниця HP:0000952Помірно (29-5%)
-
Кальцифікація надниркових залоз HP:0010512Помірно (29-5%)
-
Свербіж HP:0000989Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, що показують високий рівень холестерину та тригліцеридів, порушення функції печінки, а також біопсії печінки, яка виявляє накопичення жиру. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені LIPA.
Лікування та терапія
Лікування включає дієту з низьким вмістом жирів і лікарські засоби для зниження холестерину, такі як статини. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки. Доступна ферментозамісна терапія себеліпазою альфа, яка може допомогти зменшити накопичення жиру.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають хворобу Німанна — Піка, хворобу Гоше та інші причини жирової хвороби печінки. Це також генетичні розлади, що спричиняють накопичення жиру в органах.
