Клінічне визначення
Синдром Макла — Веллса — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює повторні епізоди гарячки, висипу та болю в суглобах. Воно також може призводити до втрати слуху та в деяких випадках до серйозного накопичення білка в органах, що називається амілоїдозом.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить <1 на 1 000 000; у світі — близько 200,0 випадків/сімей.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Макла — Веллса часто виникають епізоди гарячки, ознобу та загального нездужання. У них може з'являтися піднятий, червоний, сверблячий висип, схожий на кропив'янку. Інші симптоми включають почервоніння або біль в очах, головний біль, м'язовий та суглобовий біль. З часом може виникнути втрата слуху. У деяких людей може розвинутися амілоїдоз, який може пошкоджувати органи, як-от нирки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Артрит HP:0001369Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Епісклерит HP:0100534Дуже часто (99-80%)
-
Кон'юнктивіт HP:0000509Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Макла — Веллса на підставі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення змін у гені NLRP3. Аналізи крові можуть показувати підвищені рівні маркерів запалення.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зменшення запалення та запобігання ускладненням. Лікарські засоби, як-от інгібітори інтерлейкіну-1 (наприклад, анакінра, канакінумаб), можуть допомогти контролювати симптоми. Для втрати слуху можуть використовувати слухові апарати або кохлеарні імпланти. Важливий регулярний моніторинг щодо амілоїдозу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Макла — Веллса, включають інші типи кріопірин-асоційованих періодичних синдромів (наприклад, сімейний холодовий автоінфламаторний синдром), системний ювенільний ідіопатичний артрит та інші автоінфламаторні захворювання. Лікар може відрізнити їх на підставі специфічних симптомів і генетичних тестів.
