Клінічне визначення
Неонатальний синдром іхтіозу та склерозуючого холангіту (NISCH-синдром) — дуже рідкісний стан, який уражає шкіру та печінку. Він спричиняє суху лускату шкіру (іхтіоз), потоншення волосся на голові та захворювання печінки під назвою склерозуючий холангіт, який пошкоджує жовчні протоки.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 12 випадків/сімей; точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з червоною лускатою шкірою, яка може з часом покращуватися. У них часто рідке, тонке волосся на голові, що може призводити до ділянок облисіння. Проблема з печінкою може спричиняти жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей), свербіж і блідий кал.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Жовтяниця HP:0000952Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Рідкі брови HP:0045075Дуже часто (99-80%)
-
Рідкі вії HP:0000653Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують NISCH-синдром на основі поєднання шкірних і печінкових симптомів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені CLDN1. Також може бути проведена біопсія печінки для перевірки ушкодження жовчних проток.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Догляд за шкірою включає зволожувальні засоби та креми для зменшення лущення. Для печінки препарати, такі як урсодезоксихолева кислота, можуть допомогти покращити відтік жовчі. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібний вигляд, включають інші форми іхтіозу (наприклад, іхтіоз арлекіна) та захворювання печінки, такі як біліарна атрезія. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
