Клінічне визначення
Синдром пальмоплантарної кератодермії та раку стравоходу — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах, особливо на ділянках, які зазнають навантаження або тертя. У людей із цим синдромом також з'являються білі плями в роті та стравоході, і вони мають дуже високий ризик розвитку плоскоклітинного раку стравоходу.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 сімей.
Клінічні прояви
Потовщення шкіри зазвичай починається в дитинстві та з'являється на руках і ногах, особливо на ділянках, що зазнають тиску або тертя. Потовщена шкіра може тріскатися та інфікуватися. Білі плями (лейкокератоз) також можуть з'являтися в роті та стравоході.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія товстої кишки HP:0002250Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Новоутворення стравоходу HP:0100751Дуже часто (99-80%)
-
Нудота та блювання HP:0002017Дуже часто (99-80%)
-
Шлунково-кишкова кровотеча HP:0002239Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та виявлення характерного потовщення на долонях і підошвах. Також можуть шукати білі плями в роті та стравоході за допомогою ендоскопа. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у гені RHBDF2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і запобігання ускладненням. Для шкіри використовують зволожувачі, кератолітичні засоби (наприклад, саліцилову кислоту), а іноді й пероральні ретиноїди для зменшення потовщення. Регулярний моніторинг стравоходу за допомогою ендоскопії важливий для раннього виявлення раку. Якщо рак розвивається, лікування може включати хірургічне втручання, променеву терапію або хіміотерапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пальмоплантарної кератодермії (наприклад, епідермолітичний або дифузний типи), псоріаз, екзему та тилоз (який також пов'язаний із ризиком раку стравоходу). Наявність лейкокератозу стравоходу та високий ризик раку допомагають відрізнити цей синдром.
