Клінічне визначення
Спадковий амілоїдоз із первинним ураженням нирок — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких аномальні білки накопичуються в органах, особливо в нирках, спричиняючи ушкодження. Залучені білки включають аполіпопротеїн A-I або A-II, лізоцим або альфа-ланцюг фібриногену A.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Основний симптом — захворювання нирок, яке з часом прогресує і часто призводить до ниркової недостатності. Інші симптоми залежать від уражених органів, таких як серце, печінка або нерви, і можуть включати набряки, втому, задишку або оніміння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія яєчка HP:0000035Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже рідко (<4-1%)
-
Олігозооспермія HP:0000798Дуже рідко (<4-1%)
-
Первинна недостатність яєчок HP:0008720Дуже рідко (<4-1%)
-
Чоловіче безпліддя HP:0003251Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом взяття зразка тканини (біопсії) з нирки або іншого ураженого органа та пошуку відкладень білка під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і уповільненні ураження нирок. Воно може включати ліки для контролю артеріального тиску та зменшення білка в сечі. У запущених випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки. Деякі типи можна лікувати препаратами, які стабілізують аномальний білок або зменшують його утворення.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AL-амілоїдоз), хронічну хворобу нирок іншої етіології та генетичні захворювання нирок, такі як синдром Альпорта або хвороба Фабрі.
