Клінічне визначення
Системний мастоцитоз із супутнім гематологічним новоутворенням — це прогресуюча форма рідкісного захворювання, за якої в органах, таких як кістковий мозок, накопичується надто багато аномальних опасистих клітин. Водночас у пацієнта також є інший тип раку крові, який не походить від опасистих клітин.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі: 1–9 на 100 000 населення.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, гарячку, нічну пітливість, зниження маси тіла, біль у кістках, збільшення печінки або селезінки та шкірні висипання. Також можуть бути ознаки, пов’язані з іншим раком крові, як-от анемія, легке утворення синців або часті інфекції.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амілоїдоз HP:0011034Дуже рідко (<4-1%)
-
Множинна мієлома HP:0006775Дуже рідко (<4-1%)
-
Хронічна лімфоцитарна лейкемія HP:0005550Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія опасистих клітин HP:0100494Дуже часто (99-80%)
-
Гематологічна неоплазія HP:0004377Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові, біопсію кісткового мозку та генетичне тестування, щоб виявити аномальні опасисті клітини й ідентифікувати інший рак крові. Лікарі шукають специфічні маркери на опасистих клітинах і перевіряють мутації в генах, зокрема KIT.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі як мастоцитозу, так і іншого раку крові. Варіанти можуть включати таргетну терапію (наприклад, мідостаурин), хіміотерапію, стероїди та підтримувальну терапію для контролю симптомів. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи системного мастоцитозу без іншого раку крові, мієлодиспластичні синдроми, гостру лейкемію та інші мієлопроліферативні новоутворення. Для їх розрізнення потрібне ретельне обстеження.
