Клінічне визначення
Вроджений легеневий лімфангіектаз — це рідкісне захворювання легень, присутнє при народженні, при якому лімфатичні судини (трубки, що допомагають відводити рідину) в легенях аномально розширені, що спричиняє накопичення рідини та проблеми з диханням.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 100 випадків. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються незабаром після народження і включають сильну задишку, прискорене дихання, синюшний колір шкіри (ціаноз), а іноді кашель або блювання. Стан може бути небезпечним для життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Плевральний випіт HP:0002202Дуже часто (99-80%)
-
Респіраторний дистрес HP:0002098Дуже часто (99-80%)
-
Ціаноз HP:0000961Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Помірно (29-5%)
-
Легенева артеріальна гіпертензія HP:0002092Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентген грудної клітки або КТ, які показують рідину в легенях. Біопсія легені (взяття невеликого зразка тканини) може підтвердити розширені лімфатичні судини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати кисневу терапію, штучну вентиляцію легень, дренування рідини з грудної клітки та ліки для зменшення накопичення рідини. У деяких випадках може розглядатися хірургічне видалення ураженої тканини легені.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають вроджені вади серця, пневмонію та інші причини респіраторного дистресу у новонароджених, такі як дефіцит сурфактанту або гіпоплазія легень.
