Клінічне визначення
Неонатальний тяжкий первинний гіперпаратиреоз (НТПГ) — рідкісний стан, що присутній при народженні, при якому паращитовидні залози (крихітні залози на шиї, що контролюють рівень кальцію) є гіперактивними, спричиняючи надзвичайно високий рівень кальцію в крові.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі поширеність невідома.
Клінічні прояви
Немовлята з НТПГ мають дуже високий рівень кальцію з народження, що може спричинити погане годування, блювання, запор, зневоднення, слабкість м'язів і затримку росту та розвитку. У них також можуть бути проблеми з кістками, такі як переломи або деформації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аміноацидурія HP:0003355Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія щитоподібної залози HP:0000820Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Вузька грудна клітка HP:0000774Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують НТПГ шляхом вимірювання високого рівня кальцію та паратиреоїдного гормону в крові. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені рецептора, що чутливий до кальцію. Також може бути проведена візуалізація паращитовидних залоз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня кальцію за допомогою рідин, ліків, таких як бісфосфонати, а іноді й хірургічного втручання для видалення гіперактивних паращитовидних залоз. Довгострокове ведення включає моніторинг кальцію та здоров'я кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити високий рівень кальцію у новонароджених, включають інші типи гіперпаратиреозу, токсичність вітаміну D, деякі види раку та генетичні розлади, такі як синдром Вільямса або сімейна гіпокальціурічна гіперкальціємія.
