Клінічне визначення
Саркома тучних клітин — це дуже рідкісний тип раку, який походить від тучних клітин, що є різновидом імунних клітин. На відміну від інших захворювань тучних клітин, вона утворює єдину пухлину, яка агресивно росте в навколишні тканини, але не поширюється по всьому організму.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середня точкова поширеність: 0,015; діапазон точкової поширеності: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від локалізації пухлини. Наприклад, якщо вона в шкірі, може бути вузол; якщо в кістці, може спричиняти біль. Пухлина складається з аномальних тучних клітин, які під мікроскопом виглядають інакше, ніж нормальні клітини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Мастоцитоз HP:0100495Дуже часто (99-80%)
-
Саркома HP:0100242Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Часто (79-30%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Часто (79-30%)
-
Гіпоплазія хряща вушної раковини HP:0100720Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують саркому тучних клітин шляхом біопсії (взяття невеликого зразка) пухлини та її дослідження під мікроскопом. Спеціальні тести, зокрема фарбування на триптазу тучних клітин, допомагають підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення пухлини. Іноді може застосовуватися променева терапія або хіміотерапія, особливо якщо пухлину неможливо повністю видалити або вона рецидивувала.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи сарком, лімфоми та мастоцитоз (споріднений розлад тучних клітин). Спеціальні тести допомагають їх розрізнити.
