Клінічне визначення
Соматостатинома — надзвичайно рідкісна пухлина, яка зазвичай виникає в підшлунковій залозі або верхній частині тонкої кишки. Вона може спричинити стан, який називається синдромом соматостатиноми, що включає цукровий діабет, жовчні камені, стеаторею (жирні випорожнення) та знижену кислотність шлункового соку.
Епідеміологія та поширеність
Європа ТА середнє значення річної захворюваності: 0,0025 ТА діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Європа ТА діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми часто включають біль у животі, втрату ваги, жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей) і діарею. Приблизно у 20% людей із соматостатиномою підшлункової залози розвивається синдром із цукровим діабетом, жовчними каменями, стеатореєю та зниженою кислотністю шлункового соку. Інші можливі симптоми — низький рівень тиреоїдних гормонів, свербіж і панкреатит. У деяких людей можуть бути інші гормонально-асоційовані синдроми. Соматостатинома також може бути пов’язана з генетичними станами, такими як MEN1, NF1 або VHL.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденома гіпофіза HP:0002893Дуже рідко (<4-1%)
-
Аденома паращитовидної залози HP:0002897Дуже рідко (<4-1%)
-
Адренокортикальна аденома HP:0008256Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія щитоподібної залози HP:0000820Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперкальціємія HP:0003072Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки підвищеного рівня соматостатину (понад 60 пг/мл) та інших маркерів, як-от хромогранін A. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ, МРТ та ендоскопічне УЗД, допомагають виявити пухлину. Спеціальне ПЕТ-сканування (наприклад, 68Ga-DOTATATE) може показати, чи має пухлина рецептори до соматостатину. Біопсія, яку зазвичай виконують за допомогою ендоскопа, підтверджує діагноз і визначає ступінь злоякісності пухлини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру, локалізації та поширення пухлини. Для локалізованих пухлин основним методом лікування є хірургічне видалення пухлини. Для пухлин, що поширилися на печінку, можливі варіанти включають хірургічне втручання, абляцію або емболізацію. Для поширеного або метастатичного захворювання лікування включає аналоги соматостатину (наприклад, октреотид), пептид-рецепторну радіонуклідну терапію (PRRT), таргетну терапію (еверолімус, сунітиніб), хіміотерапію або циторедуктивну хірургію для зменшення симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати соматостатиному, включають інші причини закупорки жовчних проток (наприклад, жовчні камені, кісти жовчних проток або рак підшлункової залози) та інші причини недостатності підшлункової залози (наприклад, хронічний панкреатит або інші пухлини підшлункової залози).
