Клінічне визначення
Синдром холестазу-лімфедеми — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає печінку та лімфатичну систему. Воно спричиняє порушення відтоку жовчі у новонароджених (холестаз) та набряки ніг (лімфедема).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 47 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві з пожовтіння шкіри та очей (жовтяниця), поганого росту та проблем із засвоєнням жирів. Це може призвести до дефіциту вітамінів, що спричиняє легку кровоточивість, слабкість кісток (рахіт) та проблеми з нервами. Набряки нижніх кінцівок зазвичай з'являються пізніше. У деяких дітей розвивається рубцювання печінки (цироз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія жовчовивідних шляхів HP:0001080Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія лімфатичної системи HP:0100763Дуже часто (99-80%)
-
Ахолічний кал HP:0011985Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже часто (99-80%)
-
Втома HP:0012378Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, аналізів крові, що показують високий рівень жовчних кислот і печінкових ферментів, та генетичного тестування для виявлення відповідної мутації гена. Візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, можуть оцінити стан печінки та лімфатичної системи.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Включає спеціальні суміші з легкозасвоюваними жирами, добавки жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K) та ліки для покращення відтоку жовчі. Компресійні панчохи та фізіотерапія допомагають при набряках ніг. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають інші причини жовтяниці новонароджених, такі як біліарна атрезія, синдром Алажіля та інші генетичні холестатичні розлади. Лімфедема також може виникати при інших синдромах, таких як синдром Тернера або хвороба Мілроя.
