Клінічне визначення
Нейроендокринна пухлина прямої кишки — це рідкісна, повільно зростаюча пухлина, яка починається в спеціальних гормонпродукуючих клітинах прямої кишки, зазвичай у середній частині. Ці пухлини часто виявляються випадково під час планових обстежень, оскільки на ранніх стадіях можуть не викликати симптомів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
На ранніх стадіях більшість людей не мають симптомів. У міру зростання пухлини можуть виникати ректальна кровотеча, біль у животі або прямій кишці, відчуття позиву до дефекації (тенезми), зміни випорожнень або втрата ваги. Деякі люди можуть відчувати припливи та діарею через надлишок гормонів (карциноїдний синдром).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Бронхоконстрикція HP:4000007Дуже рідко (<4-1%)
-
Відсутність кишкових шумів HP:0030145Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотензія HP:0002615Дуже рідко (<4-1%)
-
Затяжна діарея HP:0004385Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюється під час колоноскопії, коли лікар оглядає пряму кишку за допомогою камери та бере невеликий зразок тканини (біопсію). Додаткові тести, такі як КТ, МРТ або спеціальні сканування (октреотидне сканування), можуть використовуватися для визначення поширення пухлини.
Лікування та терапія
Лікування залежить від розміру та поширення пухлини. Невеликі пухлини часто можна повністю видалити під час колоноскопії. Більші пухлини або ті, що поширилися, можуть вимагати хірургічного видалення частини прямої кишки. Ліки, такі як аналоги соматостатину, можуть допомогти контролювати симптоми та уповільнити ріст пухлини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають доброякісні поліпи, інші типи раку прямої кишки, запальні захворювання кишечника (такі як хвороба Крона або виразковий коліт) та геморой. Для їх розрізнення необхідна біопсія.
