Клінічне визначення
Опсисмодисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи дуже короткі руки та ноги (особливо верхні частини), надзвичайно малі кисті та стопи, а також затримку затвердіння кісток. Також спостерігаються коротка шия, вузька грудна клітка та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 30 випадків.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням народжуються з дуже короткими руками та ногами, крихітними кистями та стопами, м'яким черепом з великим тім'ячком. Можуть мати велику голову, широко розставлені очі, витрішкуваті очі, плоску перенісся, маленький кирпатий ніс, довгу борозну між носом та верхньою губою, тонку верхню губу. Часто спостерігаються слабкий м'язовий тонус, коротка шия, вузька грудна клітка у формі дзвона та глибокі шкірні складки на верхніх кінцівках, кистях та стопах. Деякі діти мають часті респіраторні інфекції, які можуть бути тяжкими.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Дуже часто (99-80%)
-
Аномально окостенілі хребці HP:0100569Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують опсисмодисплазію на основі фізичних ознак та рентгенографії. Рентген показує затримку затвердіння кісток, короткі довгі кістки з розширеними кінцями та сплощені хребці. Генетичне тестування підтверджує діагноз шляхом виявлення змін у гені INPPL1.
Лікування та терапія
Лікування опсисмодисплазії відсутнє. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати фізичну терапію при слабких м'язах, респіраторну підтримку при проблемах з грудною кліткою та своєчасне лікування респіраторних інфекцій. Може знадобитися хірургічне втручання при деяких кісткових аномаліях.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними проявами включають ахондрогенез, танатофорну дисплазію та інші тяжкі скелетні дисплазії. Вони також спричиняють короткі кінцівки та малу грудну клітку, але мають різні рентгенологічні ознаки та генетичні причини.
