Клінічне визначення
Хвороба Гоше 1 типу — це хронічна форма рідкісного генетичного захворювання, яке переважно уражає органи та кістки, але не головний мозок. Вона спричиняє збільшення селезінки та печінки, проблеми з кістками та низький рівень клітин крові.
Епідеміологія та поширеність
Європа та середнє значення точкової поширеності: 1,0 та діапазон точкової поширеності: 1-9 / 100 000 | Італія та середнє значення поширеності при народженні: 2,48 та діапазон поширеності при народженні: 1-9 / 100 000
Клінічні прояви
Симптоми часто включають збільшену селезінку та печінку, що може спричиняти біль і відчуття переповнення в животі. Поширеними є біль у кістках, переломи, легке утворення синців або кровотечі внаслідок низького рівня тромбоцитів. Також може виникати втомлюваність через анемію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Паркінсонізм HP:0001300Дуже рідко (<4-1%)
-
Печінкова недостатність HP:0001399Дуже рідко (<4-1%)
-
Розрив селезінки HP:0012223Дуже рідко (<4-1%)
-
Цироз печінки HP:0001394Дуже рідко (<4-1%)
-
Аваскулярний некроз HP:0010885Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізу крові, який вимірює активність ферменту глюкоцереброзидази. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип. Для виявлення клітин Гоше може бути проведена біопсія кісткового мозку.
Лікування та терапія
Лікування включає ферментозамісну терапію (ФЗТ), яку вводять внутрішньовенно для заміщення відсутнього ферменту, або субстратредукуючу терапію (СРТ), яку приймають перорально для зменшення накопичення жирових речовин. Також важливою є підтримувальна терапія при болю в кістках і проблемах із кров’ю.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Alglucerase Injection (Ceredase) Enzyme replacement therapy
Офіційне призначення: Для замісної терапії у пацієнтів з хворобою Гоше I типу.
-
Eliglustat (CERDELGA) Glucosylceramide synthase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування хвороби Гоше I типу
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші лізосомні хвороби накопичення, як-от хвороба Німанна — Піка, а також стани, що спричиняють збільшення селезінки або печінки, наприклад лейкемія чи лімфома. Симптоми з боку кісток можуть нагадувати остеопороз або артрит.
