Клінічне визначення
Набута ідіопатична сидеробластна анемія — рідкісний розлад кісткового мозку, за якого кістковий мозок не може виробляти достатньо здорових еритроцитів, що призводить до анемії. Це один із типів мієлодиспластичного синдрому (МДС), що означає, що клітини кісткового мозку розвиваються неправильно. Цей стан також може уражати інші клітини крові та підвищує ризик розвитку лейкемії.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє значення річної захворюваності: 0,09; діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Європа; діапазон точкової поширеності: 1–9 / 100 000
Клінічні прояви
Люди з цим станом часто відчувають втому та слабкість через анемію. У них також можуть бути бліда шкіра, задишка, запаморочення або підвищений ризик інфекцій і кровотеч, якщо уражені інші клітини крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоцелюлярність кісткового мозку HP:0005528Дуже рідко (<4-1%)
-
Гостра мієлоїдна лейкемія HP:0004808Дуже рідко (<4-1%)
-
Гранулоцитопенія HP:0001913Дуже рідко (<4-1%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика проводиться за допомогою аналізів крові, які показують низькі показники клітин крові, та біопсії кісткового мозку, під час якої зразок кісткового мозку досліджують під мікроскопом. У кістковому мозку часто виявляють кільцевидні сидеробласти — аномальні попередники еритроцитів із накопиченням заліза.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати переливання крові для корекції анемії, лікарські засоби для стимуляції утворення клітин крові (наприклад, еритропоетин), а іноді хіміотерапію або трансплантацію стовбурових клітин у тяжчих випадках.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну картину, включають інші типи мієлодиспластичних синдромів, дефіцит вітаміну B6 (який також може спричиняти сидеробластну анемію), отруєння свинцем та інші причини анемії.
