Клінічне визначення
Синдром Ейзенменгера — рідкісний стан, що виникає, коли людина народжується з вадою серця, яку не було виправлено. З часом ця вада спричиняє високий кров'яний тиск у легенях (легенева гіпертензія) та змінює напрямок кровотоку через серце, що призводить до низького рівня кисню в організмі.
Епідеміологія та поширеність
Бельгія, середнє значення точкової поширеності: 0,2; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000 | Європа, діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000
Клінічні прояви
Люди із синдромом Ейзенменгера часто мають відому вроджену ваду серця і можуть відчувати посилення задишки при фізичному навантаженні. Інші симптоми включають набряки, затримку рідини, непритомність, посилення синюшного забарвлення шкіри (ціаноз), серцебиття або кровохаркання. Через низький рівень кисню організм утворює більше еритроцитів, що може спричиняти запаморочення, головний біль, зміни зору та підвищувати ризик інсульту. Кінчики пальців рук і ніг можуть ставати округлими й збільшеними (симптом барабанних паличок), особливо на ногах, якщо вада — відкрита артеріальна протока. Зміни шкіри можуть включати почервоніння, сітчастий візерунок (livedo reticularis), синюшність кистей і стоп, відкладення уратів, синці та виразки шкіри. Живіт може бути здутим і болючим через застій у печінці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Абсцес головного мозку HP:0030049Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна кровотеча HP:0001892Дуже рідко (<4-1%)
-
Бактеріальний ендокардит HP:0006689Дуже рідко (<4-1%)
-
Генералізований набряк HP:0007430Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперкоагуляція HP:0100724Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Ейзенменгера шляхом збору детального анамнезу та фізикального обстеження. Вони шукають тригери легеневої гіпертензії та перевіряють, наскільки вона тяжка і наскільки добре серце перекачує кров. Дослідження включають пульсоксиметрію (вимірювання рівня кисню), рентгенографію грудної клітки, ЕКГ, тести функції легень, аналізи крові (загальний аналіз крові, рівень заліза та цитидину монофосфат) і катетеризацію серця у спеціалізованому центрі. Іноді серцеві шуми можуть бути тихими або відсутніми, оскільки тиск у камерах серця однаковий.
Лікування та терапія
Єдиним радикальним лікуванням є трансплантація серця й легень, але для більшості людей вона не є практичною. Ліки можуть допомогти полегшити симптоми, але не покращують виживаність. До них належать діуретики (сечогінні засоби), антиаритмічні препарати, а іноді антикоагулянти. Киснева терапія не показала покращення виживаності. Вазодилататори (наприклад, бозентан і силденафіл) можуть покращити толерантність до фізичного навантаження та симптоми. Регулярне спостереження включає щорічні аналізи крові, дослідження заліза, функції нирок, рівня сечової кислоти та пульсоксиметрію. Хірургічне виправлення вади серця зазвичай не рекомендується дорослим, оскільки вада може фактично захищати легені від ще вищого тиску. У дітей операція є ризикованою, якщо судини легень уже пошкоджені. Однак завдяки сучасним методам лікування деяких пацієнтів можуть розглядати для операції у спеціалізованих центрах.
Диференційна діагностика
Інші причини легеневої гіпертензії можуть мати подібний вигляд, тому лікарі повинні виключити такі стани, як змішане захворювання сполучної тканини, склеродермія, вовчак та інфекції, зокрема гепатит B, C і ВІЛ.
