Клінічне визначення
Системна первинна недостатність карнітину — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає правильному використанню карнітину, поживної речовини, що допомагає перетворювати жир на енергію. Це може призвести до серйозних проблем зі здоров'ям, особливо з боку серця та м'язів.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня народжуваність 0,83, діапазон 1-9 на 1 000 000; Китай: поширеність 0,0069, 1 на 1000; поширеність 77,0, 6-9 на 10 000; Японія: народжуваність 2,5, 1-9 на 100 000; США: народжуваність 3,2, 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в ранньому дитинстві і можуть включати слабкість серцевого м'яза (кардіоміопатію), м'язову слабкість, знижений м'язовий тонус (гіпотонію), поганий ріст та епізоди низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії), які можуть спричинити судоми або кому. Ці епізоди часто спричиняються голодуванням або хворобою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Блювання HP:0002013Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Гостра енцефалопатія HP:0006846Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість HP:0001324Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові для вимірювання рівня карнітину, генетичного тестування для виявлення мутацій у гені SLC22A5, а іноді — біопсії м'яза або інших спеціалізованих тестів.
Лікування та терапія
Лікування включає довічний прийом L-карнітину, який допомагає відновити рівень карнітину та запобігти симптомам. Пацієнти також повинні уникати голодування та можуть потребувати спеціальної дієти або невідкладної допомоги під час хвороби.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Levocarnitine (Carnitor) Carnitine supplement
Офіційне призначення: Лікування генетичної карнітинової недостатності.
-
Levocarnitine (Carnitor) Carnitine supplement
Офіційне призначення: Лікування проявів дефіциту карнітину у пацієнтів з термінальною стадією ниркової недостатності, які потребують діалізу.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні розлади, такі як порушення окислення жирних кислот, мітохондріальні хвороби та деякі типи кардіоміопатії або м'язових захворювань.
