Клінічне визначення
Автоімунний лімфопроліферативний синдром (АЛПС) — рідкісне генетичне захворювання, при якому імунна система організму працює неправильно. Воно спричиняє надмірне вироблення певних білих кров'яних клітин (лімфоцитів), що призводить до збільшення лімфатичних вузлів, селезінки та печінки. Також викликає низький рівень клітин крові та підвищує ризик розвитку деяких типів лімфоми.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 500.0 (випадків). Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
У людей з АЛПС часто спостерігаються набряклі лімфатичні вузли, збільшені селезінка та печінка, а також низький рівень еритроцитів, лейкоцитів або тромбоцитів. Це може призводити до втоми, легкої появи синців або кровотеч, частих інфекцій. У деяких також можуть бути автоімунні проблеми, такі як анемія або низький рівень тромбоцитів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденома щитоподібної залози HP:0000854Дуже рідко (<4-1%)
-
Артрит HP:0001369Дуже рідко (<4-1%)
-
Базальноклітинний рак HP:0002671Дуже рідко (<4-1%)
-
Водянка плода HP:0001789Дуже рідко (<4-1%)
-
Гастрит HP:0005263Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для перевірки високого рівня специфічного типу білих кров'яних клітин (двічі негативних Т-клітин) та аномальних рівнів певних білків. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені FAS або споріднених генах. Також може враховуватися сімейний анамнез.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Варіанти включають ліки для пригнічення імунної системи (наприклад, стероїди або мікофенолату мофетил), антибіотики для запобігання інфекціям, а іноді хірургічне видалення селезінки. Важливий регулярний моніторинг на лімфому.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як АЛПС, включають інші автоімунні захворювання, певні інфекції (наприклад, вірус Епштейна-Барр) та інші лімфопроліферативні розлади. Важливо відрізняти АЛПС від цих станів, оскільки лікування відрізняється.
