Клінічне визначення
Американський трипаносомоз, також відомий як хвороба Шагаса, — це тропічне захворювання, що зустрічається переважно в Латинській Америці. Воно спричинюється дрібним паразитом Trypanosoma cruzi, який поширюється триатомовими клопами (також відомими як 'поцілункові клопи').
Епідеміологія та поширеність
Бельгія: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000; Європа: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000; Франція: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000; Німеччина: точкова поширеність <1 на 1 000 000; Італія: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000; Нідерланди: точкова поширеність <1 на 1 000 000; Португалія: точкова поширеність <1 на 1 000 000; Іспанія: точкова поширеність 1-9 на 100 000; Швейцарія: точкова поширеність 1-9 на 100 000; Велика Британія: точкова поширеність <1 на 1 000 000; США: середня точкова поширеність 95,0, діапазон 6-9 на 10 000.
Клінічні прояви
Захворювання має дві фази. У гострій фазі багато людей не мають симптомів, але деякі можуть відчувати лихоманку, набряк у місці укусу клопа, набряк повіки (симптом Романьї), збільшення лімфатичних вузлів і збільшення селезінки. Хронічна фаза може тривати все життя і спричиняти проблеми з серцем (такі як нерегулярне серцебиття, серцева недостатність або тромби), розлади травлення (наприклад, збільшення стравоходу або товстої кишки), неврологічні проблеми (включаючи інсульт, оніміння або вегетативну дисфункцію) або поєднання цих ускладнень. Ці ускладнення можуть призвести до серйозного захворювання або смерті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Інфекційний енцефаліт HP:0002383Дуже рідко (<4-1%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення нервової системи HP:0000707Дуже рідко (<4-1%)
-
Агангліонарний мегаколон HP:0002251Помірно (29-5%)
-
Аномальна фізіологія товстої кишки HP:0012700Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Шагаса шляхом взяття зразка крові та перевірки його на наявність антитіл проти паразита. У ранній фазі вони також можуть шукати паразита безпосередньо в крові під мікроскопом.
Лікування та терапія
Лікування включає антипаразитарні препарати, такі як бензнідазол або ніфуртимокс, які найбільш ефективні в гострій фазі. Для хронічних ускладнень лікарі керують симптомами за допомогою ліків від серцевої недостатності, аритмій або проблем з травленням, а іноді й хірургічного втручання.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Nifurtimox (LAMPIT) Antiprotozoal
Офіційне призначення: Лікування хвороби Шагаса (американського трипаносомозу), спричиненої T. cruzi
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як хвороба Шагаса, включають інші інфекції, що спричиняють лихоманку та набряк (наприклад, малярія або лейшманіоз), серцеві захворювання з інших причин (наприклад, вірусний міокардит) та розлади травлення (наприклад, ахалазія або хвороба Гіршпрунга).
