Клінічне визначення
Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту SUR1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію) через надмірне вивільнення інсуліну підшлунковою залозою. Зазвичай воно має легкий перебіг, часто не виявляється у немовлят і добре реагує на лікування діазоксидом.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням можуть виникати епізоди низького рівня цукру в крові, що спричиняють такі симптоми, як тремтіння, пітливість, сплутаність свідомості або втома. Ці епізоди зазвичай легкі та можуть не виявлятися в дитинстві. Захворювання менш тяжке, ніж інші форми гіперінсулінізму, спричинені іншими генетичними змінами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Цукровий діабет 1 типу HP:0100651Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперінсулінемічна гіпоглікемія HP:0000825Дуже часто (99-80%)
-
Гіперінсулінемія HP:0000842Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоглікемія натщесерце HP:0003162Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокетотична гіпоглікемія HP:0001985Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом вимірювання рівня цукру та інсуліну в крові під час епізоду гіпоглікемії. Генетичне тестування може виявити зміни в гені ABCC8, що підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є препарат діазоксид, який допомагає підтримувати нормальний рівень цукру в крові. Більшість пацієнтів добре реагують на це лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти низький рівень цукру в крові, включають інші типи гіперінсулінізму (наприклад, рецесивні мутації K-ATФ каналу), метаболічні розлади або гормональну недостатність. Ця форма є легшою та краще реагує на діазоксид.
