Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему та спричиняє тяжкі симптоми, які починаються при народженні або невдовзі після нього. Воно викликане дефіцитом білка просапозину, що призводить до накопичення жирів у клітинах, особливо в мозку та інших органах.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі. Зареєстровано 10 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми з'являються невдовзі після народження і включають тяжкі судоми (великі епілептичні напади), раптові м'язові посмикування (міоклонічні спалахи), слабкий м'язовий тонус (гіпотонія), аномальні рухи очей, мимовільні м'язові скорочення (дистонія) та збільшення печінки і селезінки (гепатоспленомегалія). Захворювання швидко прогресує і зазвичай є летальним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже часто (99-80%)
-
Дихальна недостатність HP:0002093Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах і підтверджується генетичним тестуванням для виявлення мутацій у гені просапозину. Тести також можуть показати накопичення певних жирів у клітинах, що видно в зразках тканин.
Лікування та терапія
Лікування відсутнє. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, використання ліків для контролю судом та забезпечення підтримуючої допомоги для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші лізосомні хвороби накопичення, такі як хвороба Гоше, хвороба Німанна-Піка та хвороба Краббе, які також спричиняють неврологічні симптоми та збільшення органів.
