Клінічне визначення
AA-амілоїдоз — рідкісний стан, за якого аномальні білкові волокна, що називаються амілоїдом, накопичуються в органах і тканинах. Він виникає як ускладнення тривалих запальних захворювань, таких як ревматоїдний артрит або хронічні інфекції. Білок, що утворює ці волокна, називається сироватковим амілоїдом A (SAA), який у нормі продукується під час запалення.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Нирки майже завжди уражаються, що призводить до таких симптомів, як набряки ніг, піниста сеча і зрештою ниркова недостатність. Інші органи, які можуть бути залучені, включають печінку, селезінку, надниркові залози та кишечник, спричиняючи збільшення цих органів, біль у животі або проблеми з травленням. Серце уражається рідше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амілоїдоз серця HP:0030843Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Дуже рідко (<4-1%)
-
Макроглосія HP:0000158Дуже рідко (<4-1%)
-
Недостатність кори надниркових залоз HP:0000846Дуже рідко (<4-1%)
-
Амілоїдоз HP:0011034Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом взяття зразка тканини (біопсії), часто з нирки або абдомінального жиру, та фарбування його спеціальним барвником конго червоним, щоб виявити наявність амілоїду. Подальші дослідження ідентифікують тип амілоїду як AA. Аналізи крові та сечі перевіряють запалення та функцію нирок.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі основного запального захворювання, щоб зменшити продукцію сироваткового амілоїду A. Це може включати такі ліки, як протизапальні препарати, біологічні препарати або хіміотерапію. У запущених випадках може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AL або ATTR), хронічну хворобу нирок з інших причин та запальні захворювання, що уражають кілька органів.
