Клінічне визначення
Хореоакантоцитоз — рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок та еритроцити. Воно спричиняє прогресуючі рухові проблеми, психіатричні симптоми та когнітивний спад, подібно до хвороби Гантінгтона.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають мимовільні ривкоподібні рухи (хорея), м'язові посмикування, труднощі з мовленням і ковтанням, зміни особистості, депресію, тривожність, проблеми з пам'яттю та мисленням.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дилатаційна кардіоміопатія HP:0001644Дуже рідко (<4-1%)
-
Накопичення заліза в головному мозку HP:0012675Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для виявлення аномальних еритроцитів (акантоцитів), генетичне тестування на мутації в гені VPS13A та візуалізацію головного мозку (МРТ) для виявлення змін у мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою ліків для рухових проблем (наприклад, тетрабеназин), психіатричних симптомів (наприклад, антидепресанти) та підтримувальної терапії, як-от фізична, логопедична та ерготерапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Гантінгтона, інші форми нейроакантоцитозу (наприклад, синдром Маклеода) та деякі типи епілепсії або рухових розладів.
