Клінічне визначення
Бета-таласемія інтермедіа — це захворювання крові, що спричиняє легку або помірну анемію. Люди з цим станом можуть потребувати переливання крові лише іноді або взагалі не потребувати.
Епідеміологія та поширеність
Поширена у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати втому, слабкість, блідість шкіри та легку жовтяницю (пожовтіння шкіри та очей). У деяких людей може бути збільшена селезінка або зміни кісток. Тяжкість варіюється, але загалом стан менш тяжкий, ніж бета-таласемія майор.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатоцелюлярна карцинома HP:0001402Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпогонадизм HP:0000135Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпопаратиреоз HP:0000829Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпотиреоз HP:0000821Дуже рідко (<4-1%)
-
Компресія спинного мозку HP:0002176Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень гемоглобіну та малі еритроцити. Спеціальний тест — електрофорез гемоглобіну — може підтвердити тип таласемії. Також може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Деяким людям можуть знадобитися добавки фолієвої кислоти. Переливання крові проводять лише зрідка, якщо анемія стає більш тяжкою. У деяких випадках може знадобитися видалення селезінки, якщо вона надто збільшена. Важливим є регулярне спостереження лікаря.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають залізодефіцитну анемію, інші типи таласемії (наприклад, бета-таласемію майор або носійство) та інші анемії, такі як серпоподібноклітинна хвороба. Лікар проведе тести, щоб їх розрізнити.
