Клінічне визначення
PPARG-асоційована сімейна часткова ліподистрофія — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм втрачає жир із певних ділянок (як-от сідниці та стегна) і накопичує надлишок жиру в інших ділянках (як-от обличчя, шия та тулуб). Це може призводити до різних проблем зі здоров’ям, таких як цукровий діабет, високий рівень холестерину, підвищений артеріальний тиск, захворювання серця, жирова хвороба печінки та зміни шкіри.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 10,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці. У людей із цим захворюванням втрачається жир із сідниць, стегон і рук, тоді як жир накопичується на обличчі, шиї та животі. Це може спричиняти подвійне підборіддя, округле обличчя та велику талію. Інші ознаки включають темні оксамитові ділянки шкіри (чорний акантоз) у пахвових ямках і на шиї, підвищений ріст волосся (гірсутизм) та збільшені м’язи ніг. У них також можуть розвиватися жовтуваті бляшки на повіках (ксантелазми).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Виражені вени на тулубі HP:0007457Дуже рідко (<4-1%)
-
Первинна аменорея HP:0000786Дуже рідко (<4-1%)
-
Цироз печінки HP:0001394Дуже рідко (<4-1%)
-
Аплазія/гіпоплазія шкіри HP:0008065Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі даних фізикального обстеження (втрата жиру на кінцівках і сідницях із накопиченням жиру на обличчі та тулубі), аналізів крові, що показують високий рівень глюкози в крові та аномальні рівні холестерину, а також генетичного тестування для виявлення мутації в гені PPARG. Сімейний анамнез подібних ознак також може допомогти.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі пов’язаних проблем зі здоров’ям. Це включає здорове харчування та фізичні вправи для контролю рівня цукру в крові та холестерину. Можуть знадобитися ліки, як-от метформін або інсулін, для цукрового діабету, і статини для високого холестерину. Також можуть застосовуватися препарати для зниження артеріального тиску та лікування жирової хвороби печінки. Вилікувати це захворювання неможливо, але ці заходи можуть покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші захворювання зі схожими проявами включають інші типи ліподистрофії (як-от тип Даннігана), синдром Кушинга (який спричиняє накопичення жиру на обличчі та тулубі, але не втрату жиру на кінцівках) і метаболічний синдром (який включає абдомінальний жир, високий рівень цукру в крові та холестерину, але без специфічного патерну втрати жиру).
