Клінічне визначення
Глюкагонома — рідкісна пухлина підшлункової залози, яка виробляє занадто багато гормону глюкагону. Це призводить до набору симптомів, включаючи характерний шкірний висип, діабет, втрату ваги та інші проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Європа AND середнє значення річної захворюваності: 0,005 AND діапазон річної захворюваності: <1 / 1 000 000 | Європа AND діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У більшості людей із глюкагономою симптоми з’являються за місяці або роки до діагнозу. Поширені симптоми включають нез’ясовану втрату ваги, новий або прогресуючий цукровий діабет, який важко контролювати, і болючий сверблячий шкірний висип, який називається некролітична мігруюча еритема. Цей висип часто з’являється у складках шкіри, навколо рота, нижньої частини живота та в пахвинній ділянці. Інші симптоми можуть включати болючі губи, виразки в роті, набряклий язик, діарею, тромби та зміни настрою, такі як депресія або дратівливість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденома гіпофіза HP:0002893Дуже рідко (<4-1%)
-
Аденома паращитовидної залози HP:0002897Дуже рідко (<4-1%)
-
Адренокортикальна аденома HP:0008256Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія щитоподібної залози HP:0000820Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіперкальціємія HP:0003072Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють глюкагоному на підставі шкірного висипу та високого рівня цукру в крові. Вони перевіряють рівень глюкагону в крові натще, який зазвичай дуже високий (понад 500 пг/мл). Інші аналізи крові можуть показати низький рівень амінокислот, низький рівень цинку та анемію. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, допомагають знайти пухлину в підшлунковій залозі. Спеціальне сканування, яке називається скануванням з октреотидом або ПЕТ-скануванням, також може виявити пухлину та перевірити, чи вона поширилася.
Лікування та терапія
Хірургічне видалення пухлини є єдиним способом вилікуватися, але воно можливе лише якщо рак не поширився. Для контролю симптомів такі препарати, як октреотид або ланреотид, можуть знизити рівень глюкагону та покращити висип і діабет. Інші методи лікування включають таргетну терапію (сунітиніб, еверолімус), радіонуклідну терапію, націлену на рецептори пептидів (PRRT), лікування, спрямоване на печінку (емболізація, абляція), і хіміотерапію. Нутритивна підтримка з амінокислотами та цинком, а також антикоагулянти для профілактики тромбів також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть спричиняти високий рівень глюкагону, наприклад сильний стрес, діабет, ниркова недостатність або захворювання печінки, але рівні зазвичай нижчі, ніж при глюкагономі. Шкірний висип також може виникати при інших захворюваннях, таких як хронічне захворювання печінки, запальні захворювання кишечника, дефіцит цинку або недоїдання. Рідкісний генетичний стан, який називається хвороба Махваш, також підвищує рівень глюкагону, але без симптомів.
