Клінічне визначення
Рідкісний розлад імунної системи, при якому організм не може належним чином контролювати імунні відповіді, що призводить до запалення та пошкодження різних органів.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 17 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати хронічну діарею, часті респіраторні інфекції, низький рівень антитіл, збільшені лімфатичні вузли та автоімунні проблеми, такі як низький рівень клітин крові. У деяких людей також може бути захворювання легень або запалення в інших органах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Білатеральний тоніко-клонічний напад HP:0002069Дуже рідко (<4-1%)
-
Оптичний неврит HP:0100653Дуже рідко (<4-1%)
-
Чиста червоноклітинна аплазія HP:0012410Дуже рідко (<4-1%)
-
Знижений рівень циркулюючих антитіл HP:0004313Дуже часто (99-80%)
-
Атрофічний гастрит HP:0002582Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують низький рівень антитіл та аномальні імунні клітини, генетичному тестуванні на мутації гена CTLA4, а іноді й біопсії уражених органів.
Лікування та терапія
Лікування може включати замісну терапію імуноглобуліном, ліки для пригнічення імунної системи (наприклад, кортикостероїди або імуносупресанти), а в тяжких випадках іноді трансплантацію стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають загальну варіабельну імунодефіцієнтність (CVID), інші автоімунні лімфопроліферативні синдроми та деякі автоімунні захворювання, такі як вовчак або ревматоїдний артрит.
