Клінічне визначення
Хвороба Вольмана — рідкісне тяжке генетичне захворювання, яке спричиняє накопичення шкідливих жирів (ліпідів) в органах і тканинах організму, що призводить до серйозних проблем зі здоров'ям у новонароджених і немовлят.
Епідеміологія та поширеність
Австралія: середня поширеність при народженні — 0,19; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 1 000 000. У світі: діапазон поширеності на певний момент часу — невідомий.
Клінічні прояви
У немовлят із хворобою Вольмана симптоми зазвичай з'являються протягом перших кількох тижнів життя. До них належать значне збільшення печінки та селезінки, печінкова недостатність, тяжка діарея з жирними випорожненнями та блювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гепатомегалія HP:0002240Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Здуття живота HP:0003270Дуже часто (99-80%)
-
Кальцифікація надниркових залоз HP:0010512Дуже часто (99-80%)
-
Нудота та блювання HP:0002017Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Вольмана за допомогою аналізів крові, які виявляють підвищений рівень певних жирів (ліпідів) і знижену активність ферменту LAL (лізосомальної кислої ліпази). Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати спеціальну дієту з низьким вмістом жирів, ферментозамісну терапію та підтримувальну терапію. У деяких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібну клінічну картину до хвороби Вольмана, включають хворобу Німанна–Піка, хворобу Гоше та інші хвороби накопичення, що спричиняють збільшення печінки та селезінки.
