Клінічне визначення
Первинний склерозуючий холангіт (ПСХ) — це рідкісне, повільно прогресуюче захворювання печінки, при якому жовчні протоки (трубки, що переносять жовч з печінки в кишечник) запалюються та пошкоджуються. Це призводить до накопичення жовчі, рубцювання печінки та, зрештою, до печінкової недостатності.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середньорічна захворюваність 0,9 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Європа: середньорічна захворюваність 0,77 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000), поширеність 7,84 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Нідерланди: захворюваність 0,5 на 1 000 000, поширеність 6,0 на 100 000. Норвегія: захворюваність 1,3 на 100 000, поширеність 8,5 на 100 000. Сінгапур: поширеність 1,3 на 100 000. Іспанія: захворюваність 0,07 на 1 000 000, поширеність 0,22 на 1 000 000. Швеція: захворюваність 1,22 на 100 000, поширеність 16,2 на 10 000. Велика Британія: захворюваність 0,66 на 1 000 000, поширеність 8,28 на 100 000. США: захворюваність 0,77 на 1 000 000, поширеність 8,81 на 100 000. Світ: захворюваність 0,65 на 1 000 000, поширеність 8,1 на 100 000.
Клінічні прояви
Приблизно половина людей з ПСХ не мають симптомів при першому діагностуванні; захворювання часто виявляють випадково завдяки аномальним печінковим тестам. Коли симптоми з'являються, зазвичай у віці 30-40 років, вони включають сильну втому (особливо вдень та ввечері), біль у верхній правій частині живота та свербіж (часто посилюється вночі та взимку). Менш поширені симптоми: жовтяниця (пожовтіння шкіри або очей), втрата ваги та лихоманка з ознобом (може свідчити про інфекцію жовчних проток). При огляді печінка та селезінка можуть бути збільшені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гостра печінкова недостатність HP:0006554Дуже рідко (<4-1%)
-
Енцефалопатія HP:0001298Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення жовчного міхура HP:0100575Дуже рідко (<4-1%)
-
Увеїт HP:0000554Дуже рідко (<4-1%)
-
Автоімунітет HP:0002960Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють ПСХ на основі симптомів та аналізів крові, які показують високий рівень печінкових ферментів (особливо лужної фосфатази та ГГТ). Візуалізаційні дослідження, такі як МРХПГ (спеціальна МРТ), є основним методом діагностики ПСХ, демонструючи «чоткоподібний» малюнок звужених та розширених жовчних проток. Біопсія печінки зазвичай не потрібна, якщо діагноз не є неясним. Аналізи крові також можуть перевіряти наявність певних антитіл та виключати інші стани, такі як IgG4-асоційоване захворювання.
Лікування та терапія
Лікування ПСХ не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів та ускладнень. Урсодезоксихолева кислота (УДХК) може покращити печінкові ферменти, але не сповільнює перебіг хвороби; високі дози шкідливі і їх слід уникати. Ендоскопічні процедури (наприклад, ЕРХПГ) можуть розширити звужені жовчні протоки. Свербіж лікують препаратами, такими як холестирамін, рифампіцин або налтрексон. Дефіцит вітамінів та стоншення кісток контролюють та лікують. Трансплантація печінки є єдиним остаточним методом лікування при запущеному захворюванні. Декілька нових препаратів вивчаються в клінічних дослідженнях.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ПСХ, включають: вторинний склерозуючий холангіт (спричинений інфекціями, жовчними каменями або травмою), IgG4-асоційований склерозуючий холангіт, перехресний синдром з аутоімунним гепатитом, первинний біліарний холангіт, рак жовчних проток та рідкісні захворювання, такі як гістіоцитоз з клітин Лангерганса або ВІЛ-асоційоване захворювання жовчних проток.
