Клінічне визначення
Синдром гемоглобіну Барта у плода — це важка форма альфа-таласемії, розладу крові, що впливає на здатність організму виробляти гемоглобін. Цей стан зазвичай призводить до смерті до або незабаром після народження. Діти, які виживають, потребують довічних переливань крові та мають серйозні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Південно-Східна Азія: середня поширеність при народженні 275,0 на 100 000, діапазон >1 на 1000. Сполучені Штати: середня поширеність при народженні 7,6 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000. Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Стан починається до народження, викликаючи у дитини важкий набряк всього тіла (генералізований набряк), скупчення рідини навколо легень і серця (плевральний та перикардіальний випіт) та важку анемію (низький рівень еритроцитів).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний гемоглобін HP:0011902Дуже часто (99-80%)
-
Блідість HP:0000980Дуже часто (99-80%)
-
Водянка плода HP:0001789Дуже часто (99-80%)
-
Застійна серцева недостатність HP:0001635Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз може бути встановлений до народження за допомогою пренатального тестування, такого як біопсія хоріона або амніоцентез, які перевіряють генетичні мутації. Після народження аналізи крові можуть підтвердити наявність аномального гемоглобіну та важкої анемії.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Діти, які виживають, потребують довічних переливань крові для лікування анемії. Вони також можуть потребувати ліків для виведення надлишку заліза з організму (хелаторна терапія) через повторні переливання. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть викликати подібні симптоми, включають інші типи таласемії, водянку плода з інших причин (наприклад, інфекції або імунні проблеми) та важку анемію внаслідок інших генетичних розладів.
