Клінічне визначення
Сімейна ізольована рестриктивна кардіоміопатія — рідкісне захворювання серця, що успадковується в сім'ях. Воно робить серцевий м'яз жорстким, тому серце не може належним чином наповнюватися кров'ю між скороченнями, але стінки серця не потовщені й не збільшені.
Епідеміологія та поширеність
Європа; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто відчувають втому, задишку, можуть мати набряки на ногах або животі. Вони також можуть відчувати біль у грудях або мати нерегулярне серцебиття. Симптоми зазвичай з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Інсульт HP:0001297Дуже рідко (<4-1%)
-
Непритомність HP:0001279Дуже рідко (<4-1%)
-
Тромбоемболія HP:0001907Дуже рідко (<4-1%)
-
Порушення функції лівого шлуночка HP:0005162Дуже часто (99-80%)
-
Гепатомегалія HP:0002240Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують такі дослідження, як ехокардіографія (УЗД серця), кардіальна МРТ, а іноді катетеризація серця, щоб перевірити, наскільки жорстке серце, та виключити інші причини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це включає ліки для зменшення накопичення рідини (діуретики), контролю частоти серцевих скорочень і зниження артеріального тиску. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають гіпертрофічну кардіоміопатію (потовщений серцевий м'яз), констриктивний перикардит (жорстка оболонка навколо серця) та інші причини серцевої недостатності зі збереженою фракцією викиду.
